Мужское бесплодие: генетические факторы

Согласно последним статистическим данным, в 15% случаев мужское бесплодие обусловлено генетическими нарушениями. Поэтому во время обследования пары на бесплодие проводится генетическое консультирование, которое поможет:

• выявить наличие (или отсутствие) генетических отклонений и вероятность передачи их по наследству,
• если возможна их коррекция, проводят комплексное лечение (например, устранение бытовых или профессиональных токсических влияний на репродуктивную систему),
• при наличии генетических отклонений, сопровождающихся бесплодием и коррекция которых невозможна, планировать использование ЭКО, ИКСИ или другие виды репродуктивных технологий,
• предупредить появление ребенка с наследуемой генетически патологией или с предрасположенностью к определенным тяжелым заболеваниям.

Наиболее часто встречающиеся генетические факторы мужского бесплодия

• У мужчин с олигозооспермией (малым содержанием сперматозоидов в эякуляте) в 30% случаев диагностируются аномалии развития хромосом. Чаще всего это синдром Кляйнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы), следствием чего является нарушение сперматогенеза.
• У мужчин с олигоспермией и азооспермией в 3-5% случаев имеется дефект строения Y-хромосомы, что также ведет к нарушению сперматогенеза.
• Сбалансированная транслокация (аномалия расположения хромосом) в 2-4% случаев является причиной невынашиваемости (повторяющихся выкидышей).
•  У мужчин с аномалиями набора хромосом (нарушение кариотипа) в 4% случаев наблюдаются внутриутробные аномалии развития плода, мертворожденность, привычные выкидыши.
• У 5% мужчин с врожденным недоразвитием одного или двух семявыносящих протоков возникает азооспермия или патологические формы развития сперматозоидов, нарушение их подвижности, а также наличие мутировавших генов (CFTR), что приводит к рождению детей с кистозным фиброзом.
• Также генетически наследуются эндокринные нарушения, синдром Дауна, аномалия развития половых органов, поликистоз почек, инверсия пола и многие другие.

Основными показаниями для молекулярно-генетического обследования являются:

• Аспермия и олигозооспермия.
• Наличие случаев рождения детей с аномалиями развития внутренних органов, случаи мертворожденности у пары или привычные выкидыши.
• Наличие у родственников супругов наследственных заболеваний, случаев мертворожденности, бесплодия.
• Близкородственные браки между супругами, их родителями, дедушками и бабушками.