Х-хромосомный ретиношизис: диагностика, лечение, отдаленные результаты

В .В. Нероев, Г. Ю. Захарова М. В. Зуева, И. В. Цапенко, МНИИ ГБ им. Гельмгольца, г. Москва

Х-хромосомный ретиношизис (Х-РШ или Х-сцепленный с полом ретиношизис) - заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3 основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела. Под нашим наблюдением находится 68 пациентов с Х-РШ (возраст от 6 до 32 лет), которые были направлены в МНИИГБ им. Гельмгольца с различными диагнозами. Правильный диагноз заболевания был поставлен только после обследования в Институте.

В сложных случаях важным методом, имеющим большое значение для ранней и дифференциальной диагностики заболеваний сетчатки любого генеза, в том числе Х-РШ, является элетроретинография. У пациентов с Х-РШ наиболее характерным функциональным признаком уже на ранних стадиях болезни является резкая негативизация ЭРГ с преимущественным снижением амплитуды b-волны ЭРГ. Учитывая, что для данного заболевания характерно раннее поражение глиальных клеток Мюллера, нами предложен новый способ диагностики Х-РШ, в котором оценивается сравнительная динамика изменений волн а- и b- ЭРГ (коэффициент Кb/a) при регистрации биопотенциалов на умеренные интенсивности вспышек, а также сравнительна степень изменений b-волны ЭРГ и низкочастотной РЭРГ (глиальный индекс Кг).

При клиническом обследовании начальная стадия заболевания (фовеолярный ретиношизис, периферический плоский ретиношизис, картина «битого металла») выявлена у 20 больных, выраженная стадия с наличием фовеолярного ретиношизиса, сосудистых или бессосудистых вуалей в стекловидном теле, с древовидными структурами, выраженным периферическим ретиношизисом (с разрывами стенок и формирования «арок») — у 42-х и терминальная стадия, включающая развитие отслойки сетчатки, — у 6 пациентов.

Проведение лазерной коагуляции (ЛК) при Х-хромосомном ретиношизисе представляет трудную, а в ряде случаев — спорную задачу.

Лазерное лечение сетчатки проведено 48 больным на 90 глазах (6 больным с отслойкой сетчатки ЛК выполнена только на парном глазу). Надо отметить, что в разных глазах могут быть не только различные стадии заболевания, но и различные виды изменений, по поводу которых осуществляют ЛК. В 40% случаев (36 глаз) лазерное лечение было проведено по поводу выраженного ретиношизиса с разрывами стенки и кист сетчатки, в 20% (18 глаз) ЛК выполнена вдоль границ древовидных структур, в 20% (18 глаз) - вокруг зоны прикрепления витреальных шварт к сетчатке. В остальных случаях ЛК была проведена по поводу разрывов сетчатки, вдоль границ локальной отслойки сетчатки, а также при сочетании кист сетчатки с древовидными структурами.

При сроке наблюдения от 1 года до 11 лет стабилизация процесса (по картине глазного дна, зрительным функциям и данным электроретинографии) достигнута в 77 глазах (85,6%). В 13 глазах (14,4%) отмечено прогрессирование дистрофического процесса. После проведения повторной ЛК стабилизации дистрофического процесса удалось добиться в 9 глазах.

Таким образом, при Х-хромосомном ретиношизисе лазерная коагуляция, проведенная своевременно, позволяет добиться стабилизации дистрофического процесса в 95,5% случаев при длительном сроке наблюдения.