Оптимизация неонатального скрининга и качество жизни детей с врожденным гипотиреозом в Архангельской области

Качество жизни ребенка с врожденным гипотиреозом (ВГ) зависит от сроков постановки диагноза и, соответственно, начала заместительной терапии. Своевременное (в 1-й месяц жизни) начало терапии определяет индекс интеллектуального развития ребенка в дальнейшем, что имеет медико-социальное значение. Учитывая нестабильность проведения скрининга, педиатру необходимо помнить типичные признаки ВГ для проведения раннего клинического скрининга.
Шкала (в баллах) клинического скрининга ВГ у новорожденных: пупочная грыжа - 2, отечное лицо -2, запоры -2, женский пол -2, бледность и гипотермия кожи – 1, макроглоссия - 1, мышечная гипотония –1, желтуха более 3 недель - 1, шелушение и сухость кожи - 1, беременность более 40 недель - 1, масса тела при рождении более 3,5 кг - 1.
По шкале суммируются признаки и при сумме более 5 баллов случай подозрителен на ВГ.

При проведении неонатального скрининга в зависимости от полученных анализов результаты ТТГ (определенные в крови, взятой на 4-5 день жизни) следует трактовать следующим образом: уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл – это вариант нормы; ТТГ от 20 до 50 мкЕд/мл требует проведения ретеста в медико-генетической консультации (МГК) и по-следующего определения ТТГ и Т4 методом иммуноферментного анализа (ИФА) с дальнейшим решением вопроса по уровню гормонов о необходимости лечения; ТТГ выше 50 и более100 мкЕд/мл требуют также ретеста, затем определения ТТГ и Т4 методом ИФА и немедленного начала терапии L-тироксином, не дожидаясь результатов гормональных исследований. Такая же тактика при подозрительных клинических случаях ВГ вне скрининга.

Проведена оценка клинических результатов неонатального скрининга путем сопоставления данных скрининга на ВГ и динамического наблюдения за детьми врача-эндокринолога в период с 1993 по 2004 г.г. За указанный период в области родилось 147 756 новорожденных. Охват скринингом варьировал от 60 до 98 % в зависимости от стабильности федеральных поставок реактивов. Выявлено 27 случаев ВГ, подтвержденного в ходе клинико-лабораторного обследования, в том числе 5 случаев транзиторного. Частота ВГ составила 1 случай на 5472 новорожденных. У детей со стойким повышением ТТГ (22 ребенка) в 11 случаях лечение начато в возрасте 2 недель, в 6 случаях - 3,5 недель. У 5 детей лечение начато в возрасте от 2,5 до 7 месяцев. Основные причины задержки терапии: нерегулярные поставки реактивов, передача бланков по почте при первичном направлении бланков, поздние сроки явки родителей. После-дующее наблюдение детей было комплексным. Из 27 детей лишь у одного ребенка в ходе наблюдения отмечена задержка психо-речевого развития.
Таким образом, проведение скрининга на ВГ в регионе позволило своевременно начать лечение у 78 % пациентов, хорошее качество жизни имеют 97% детей. Наличие медико-генетической консультации в составе многопрофильной детской больницы позволяет оперативно решать диагностические и лечебные вопросы. Эффективность скрининга напрямую зависит от полноты охвата новорожденных. Снижает эффективность скрининга нестабильность в обеспечении реактивами, организационные дефекты доставки бланков и санитарная грамотность населения. Оптимизация по указанным направлениям скрининга позволит улучшить качество жизни детей с ВГ.