Материалы 36-й областной научно-практической конференции педиатров Архангельской области. Архангельск, 26-28 апреля 2005 г. (часть 2)

Рост является одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребёнка, однако проведение различий между нормальным и патологиче-ским ростом временами затруднено. Темпы роста, конечный его итог определяются взаимодействием внешних и внутренних факторов.
Эндогенные (внутренние) определяют генетическую программу конечного роста: пол, раса, внутриутробные нарушения роста, семейная низкорослость, возраст всту-пления в пубертат и продолжительность пубертата, функционирование эндокринной системы, уровень здоровья, особенности метаболизма и прочие факторы.

Экзогенные (внешние) действуют отрицательно на возможности реализации генети-ческой программы роста: образ жизни, продолжительность сна, психологический климат в семье, стрессы, уровень физической активности, питание, урбанизация и другие.

Совместное действие в организме всех гормональных факторов осуществляет нор-мальные процессы роста и развития. В то же время на каждом этапе жизни ребенка какой-то из анаболических гормонов проявляет особенно высокую активность. Так, в первые годы жизни высок уровень тироидных гормонов (ТГ). Именно на этом этапе ТГ обеспечивают окончательное созревание органов и систем, прежде всего ЦНС. Одновременно высокий уровень ТГ активно стимулирует секрецию гормона роста, оказывая тем самым выраженный ростовой эффект. После 3-4-х лет жизни и до на-ступления пубертата превалируют процессы линейного роста, что обеспечивается в основном анаболическим действием гормона роста. На этом этапе жизни темпы роста составляют 5-6 см в год. На фоне пубертатного периода повышается уровень половых гормонов и в ответ на это-уровень гормона роста, что способствует уско-ренному росту подростка (до 10-15 см в год). В то же время половые гормоны уско-ряют процессы дифференцировки костей скелета, в результате чего закрываются зоны роста и прекращается рост человека. Во многом окончательный рост взросло-го человека определяется сроками начала и продолжительностью пубертатного пе-риода. Сроки начала и характер течения пубертата определены генетически.

Дифференциальная диагностика различных вариантов низкорослости проводится с целью определения его формы, прогноза конечного роста и выбора методов тера-пии. Известно, что в 92% случаев задержка роста у детей не связана с эндокринной патологией. На приёме врачу педиатру и в последующем эндокринологу необходимо решить основной вопрос – связана низкорослость с соматотропной недостаточно-стью или обусловлена другими причинами

Поэтапное проведение дифференциального диагноза позволяет у части пациентов установить вариант нанизма без проведения сложных гормональных исследований и ограничить круг пациентов, которым необходимо в дальнейшем проведение ис-следования соматотропной функции гипофиза.

Первый этап дифференциальной диагностики - выявление пациентов с задержкой роста, имеющих клинические проявления какого-либо другого заболевания, без яв-ных проявлений соматотропной недостаточности.

При анализе структуры причин задержек роста, которую мы имеем по обращаемости к эндокринологу областной детской поликлиники (в среднем за год по поводу низко-рослости обращается 300-350 детей) получены следующие данные.

Эндокринно-независимые задержки роста – первая большая группа, они составляют 80% всех задержек роста у детей. Данная группа требует тщательного сбора анам-неза, в том числе со стороны родителей ребенка, с указанием данных антропомет-рии пациента по всем эпикризным срокам. Для каждого ребенка с дефицитом роста педиатр должен иметь кривую роста, изображенную на перцентильной таблице. Перцентильные таблицы стандартов роста и веса разработаны отдельно для маль-чиков и девочек. Верхняя (97(95)) и нижняя (3(5)) перцентили являются верхней и нижней границами нормы. 97 перцентиль соответствует (+2) стандартным отклоне-ниям (SD) от среднего, 3 перцентиль соответствует (-2)SD от среднего.

Значительную подгруппу (18%) составили дети с различной соматической патологи-ей, сопровождающейся задержкой роста: синдром нарушенного кишечного всасы-вания, тяжелая хроническая гипоксия (анемии, пороки сердца), хронические забо-левания печени, почек, поэтому алгоритм обследования детей с задержкой роста обязательно включает исследование состояния и функций указанных органов и систем.

Дети с ортопедической патологией (скелетные дисплазии), как правило, имеют диспропорциональную задержку роста без отставания костного возраста, в структуре обращений это единичные случаи.
Исключение наследственных и генетических синдромов, сочетающихся с задержкой роста (5% в структуре причин за год) проводится совместно с генетиками. Так, с син-дромом Шерешевского - Тернера всего наблюдалось 44 ребенка, с синдромом Рассела - Сильвера 10 детей, с синдромом Рубинштейна - Тойби 5 детей.

Самая большая подгруппа (67%) представлена «нормальным» вариантом развития, под которым понимаем конституциональная задержка роста и полового созревания (синдром позднего пубертата) и семейную низкорослость.

Дети с задержкой внутриутробного развития - большая гетерогенная группа. Не-смотря на то, что их диаграмма роста соответствует 3-й перцентили, риск низкорос-лости у этих детей повышен в 7 раз в сравнении с популяцией. Эта группа требует дальнейшего динамического наблюдения с целью уточнения диагноза.

Пограничную группу составляют дети с психо-социальным нанизмом (1%). Согласно литературным данным считается, что задержка роста ребенка непосредственно за-висит от психологической среды, в которой он воспитывается. Недостаток внимания, дискомфорт эмоционального и социального окружения могут приводить к задержке роста даже при нормальном питании. В отдельных случаях при проведении проб может даже выявляться снижение гормона роста, однако, такая низкорослость не поддается терапии им. Но, стоит переместить ребенка в атмосферу заботы и любви, как у него отмечается ростовой скачок.

Эндокринно-зависимые задержки роста – вторая группа (9 % в структуре обращений за год). В данном случае врачу необходимо «увидеть» патогномоничные симптомы нарушения функций щитовидной железы, надпочечников и т.п., необходимо также учитывать наличие в анамнезе у пациента преждевременного полового развития.

Так, с врождённым первичным гипотиреозом наблюдалось 19 детей, с приобретён-ным первичным гипотиреозом 3 детей (прооперированы с диагнозом «киста шеи» без предварительного обследования эндокринологом, с гистологически после опе-рации установленным диагнозом «дистопия щитовидной железы»). С клиникой син-дрома гиперкортицизма наблюдалось 2 ребёнка с опухолями надпочечников и не-сколько детей, находящихся на длительном приеме глюкокортикоидов по поводу различных соматических заболеваний.

Второй этап дифференциальной диагностики - выделение детей с клиническими признаками, указывающими на соматотропную недостаточность.
Распространенность гипофизарного нанизма составляет по данным разных авторов от 1: 3000-5000 до 1:15000, таким образом, в Архангельской области может быть вы-явлено до 60 детей с гипоталамо-гипофизарной недостаточностью.

Соматотропный гормон (СТГ) является основным гормоном, обладающим ростовым эффектом. Синтез и секреция СТГ осуществляется в передней доле гипофиза и ре-гулируется соматолиберином, активизирующим его синтез и секрецию, и соматоста-тином, тормозящим выделение гормона.
Выявление и отбор больных для заместительной терапии гормоном роста является важнейшей клинической задачей. Решение этой задачи возлагается на эндокриноло-га ОДКБ, так как гормональные исследования сложны, плохо переносятся детьми и являются дорогостоящими.

Отбор детей на гормональные исследования проводится на основании общепринятых критериев:

• анамнез (скорость роста менее 4 см в год)
• антропометрия (коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) больше (-2), коэффициент стандартного отклонения скорости роста больше (-2), пропорциональ-ность телосложения (соотношение верхнего и нижнего сегментов))
• клинические проявления (мелкие черты лица, избыточный вес, микропенис в сочетании с крипторхизмом, гипогликемии в анамнезе)
• исследования костного возраста (отставание биологического возраста от пас-портного на 2-4 эпикризных срока, соотношение костного возраста к хронологиче-скому < 0,9).
• Рентгенологическое и МРТ - исследование черепа и головного мозга.
• Кариотипирование.
• Тироидный статус, у подростков уровень половых гормонов.

Первые четыре критерия педиатры могут использовать, в том числе, как показания для направления ребенка на консультацию к эндокринологу.

В последующем детям, отобранным по указанным критериям, проводятся исключи-тельно в условиях стационара 2 стандартные пробы с инсулином и с клофеллином для выявления дефицита СТГ. Результаты 7-10 нг/мл свидетельствуют о частичном дефиците СТГ, показатели < 7нг/мл – о полном дефиците.

С 1998 года под руководством главного детского эндокринолога Сибилевой Е.Н. бы-ла начата работа по диагностике дефицита соматотропного гормона в ГУЗ ОДКБ. За 6 лет работы на основании общепринятых критериев для проведения стимуляцион-ных проб отобран 61 ребенок, из которых 49 детям было проведено по 2 стандарт-ные пробы с инсулином и клофеллином в условиях больницы, а 12 детей направля-лись в Российскую детскую клиническую больницу. У 14 детей (28,6%) на стандарт-ной дозе клофеллина (0,15 мг/м2) отмечено резкое падение артериального давле-ния, что потребовало медикаментозной поддержки. Подтверждение соматотропного дефицита отмечено у 44 детей, таким образом, клинические и лабораторные крите-рии совпали в 72,1% случаев. В настоящее время в Архангельской области создан регистр детей с гипоталамо-гипофизарной недостаточностью, все они получают за-местительную терапию нордитропином (фармацевтическая компания «Ново Нор-диск»). Тактика в отношении лечения больных детей с дефицитом СТГ такова: обя-зательное назначение строго по показаниям (ввиду возможных побочных эффектов и осложнений) пожизненной заместительной гормональной терапии, т.к. без лечения ребенок будет иметь метаболические нарушения и социальную дезадаптацию.

За период с 1999 по 2004 г.г. в области 40 детей взято на лечение рекомбинантным соматотропином. Предварительно дети и их родители обучались пользованию шприц – ручками для введения гормона роста в «Школе роста» на базе 3 соматиче-ского отделения областной детской клинической больницы. Обеспеченность годовой потребности гормоном роста за счет федеральных закупок составила 85,3%. С ян-варя 2005 года после вступления в силу Федерального закона №122 –ФЗ обеспече-ние данной категории детей осуществляется в рамках дополнительного лекарствен-ного обеспечения по бесплатным рецептам.

Отставание костного возраста от хронологического до лечения составляло более 4 лет, на фоне проводимого лечения – от 1 до 3 лет, SDS роста у 45% детей стало ме-нее (-2), SDS скорости роста у 100% детей более (+1+2). На лечении средняя ско-рость роста составила 8,5см в год.
Таким образом, пятилетний опыт работы показывает, что в области учтены не все возможные пациенты с соматотропной недостаточностью, т.к. отбор пациентов осу-ществляется по обращаемости, а в части случаев на начальных этапах дифферен-циального диагноза не всегда возможно четко отграничить варианты нормального роста от патологии. Общепринятые клинические и параклинические критерии яв-ляются скрининговыми, ими могут руководствоваться в своей работе педиатры об-ласти. У всех наблюдаемых детей достигнуты позитивные результаты в лечении соматотропной недостаточности.

Оптимизация неонатального скрининга и качество жизни детей с врожденным гипотиреозом в архангельской области

Ипатова О.Е.
Областная детская клиническая больница, г.Архангельск

Качество жизни ребенка с врожденным гипотиреозом (ВГ) зависит от сроков поста-новки диагноза и, соответственно, начала заместительной терапии. Своевременное (в 1-й месяц жизни) начало терапии определяет индекс интеллектуального развития ребенка в дальнейшем, что имеет медико-социальное значение. Учитывая неста-бильность проведения скрининга, педиатру необходимо помнить типичные признаки ВГ для проведения раннего клинического скрининга.

Шкала (в баллах) клинического скрининга ВГ у новорожденных: пупочная грыжа - 2, отечное лицо -2, запоры -2, женский пол -2, бледность и гипотермия кожи – 1, макро-глоссия - 1, мышечная гипотония –1, желтуха более 3 недель - 1, шелушение и су-хость кожи - 1, беременность более 40 недель - 1, масса тела при рождении более 3,5 кг - 1. По шкале суммируются признаки и при сумме более 5 баллов случай по-дозрителен на ВГ.

При проведении неонатального скрининга в зависимости от полученных анализов результаты ТТГ (определенные в крови, взятой на 4-5 день жизни) следует тракто-вать следующим образом: уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл – это вариант нормы; ТТГ от 20 до 50 мкЕд/мл требует проведения ретеста в медико-генетической консультации (МГК) и последующего определения ТТГ и Т4 методом иммуноферментного анализа (ИФА) с дальнейшим решением вопроса по уровню гормонов о необходимости лече-ния; ТТГ выше 50 и более100 мкЕд/мл требуют также ретеста, затем определения ТТГ и Т4 методом ИФА и немедленного начала терапии L-тироксином, не дожидаясь результатов гормональных исследований. Такая же тактика при подозрительных клинических случаях ВГ вне скрининга.

Проведена оценка клинических результатов неонатального скрининга путем сопос-тавления данных скрининга на ВГ и динамического наблюдения за детьми врача-эндокринолога в период с 1993 по 2004 г.г. За указанный период в области родилось 147 756 новорожденных. Охват скринингом варьировал от 60 до 98 % в зависимости от стабильности федеральных поставок реактивов. Выявлено 27 случаев ВГ, под-твержденного в ходе клинико-лабораторного обследования, в том числе 5 случаев транзиторного. Частота ВГ составила 1 случай на 5472 новорожденных. У детей со стойким повышением ТТГ (22 ребенка) в 11 случаях лечение начато в возрасте 2 не-дель, в 6 случаях - 3,5 недель. У 5 детей лечение начато в возрасте от 2,5 до 7 ме-сяцев. Основные причины задержки терапии: нерегулярные поставки реактивов, пе-редача бланков по почте при первичном направлении бланков, поздние сроки явки родителей. Последующее наблюдение детей было комплексным. Из 27 детей лишь у одного ребенка в ходе наблюдения отмечена задержка психо-речевого развития.

Таким образом, проведение скрининга на ВГ в регионе позволило своевременно на-чать лечение у 78 % пациентов, хорошее качество жизни имеют 97% детей. Нали-чие медико-генетической консультации в составе многопрофильной детской боль-ницы позволяет оперативно решать диагностические и лечебные вопросы. Эффек-тивность скрининга напрямую зависит от полноты охвата новорожденных. Снижает эффективность скрининга нестабильность в обеспечении реактивами, организаци-онные дефекты доставки бланков и санитарная грамотность населения. Оптимиза-ция по указанным направлениям скрининга позволит улучшить качество жизни детей с ВГ.

Реабилитация детей и подростков больных сахарным диабетом

Кондакова Е.Г.
МУЗ «Детская поликлиника № 1» г. Архангельска.

Сахарный диабет в детском возрасте - одно из наиболее тяжких страданий, при-водящих к инвалидизации детей. Работа с больными диабетом является наибо-лее важным и трудным разделом лечебной деятельности врача эндокринолога. Диабет требует также самого активного участия в лечении самого больного и его семьи. На базе кабинета оказывается не только медицинская помощь, но и психо-логическая реабилитация, социальная реабилитация, проводится работа по проф. ориентации. На базе МУЗ «Детская поликлиника № 1» работает также обществен-ная некоммерческая организация «Диабет без границ», объединяющая родителей, имеющих ребенка больного диабетом. Это обусловлено особенностями заболева-ния, которое требует не только четких выполнений назначений врача, но и глубоко-го понимания больным и его семьей сущности заболевания, организованности, го-товности к частному самоконтролю, умения самостоятельно принимать решения по коррекции дозы инсулина, умения оказывать ребенку неотложную помощь, и что очень важно: требует ответственности за отдаленные результаты заболева-ния, как самого больного, так и его семьи.

Медицинская реабилитация осуществляется путем оценки адекватности инсулино-терапии (стремимся к общепринятым в эндокринологии стандартам компенсации углеводного обмена и коррекции ее). Кроме инсулинотерапии большое внимание уделяется лечению сопутствующих заболеваний и осложнений диабета. В плане медицинской реабилитации мы имеем все необходимое: высококачественные ин-сулины, средства введения инсулина, отчасти средства самоконтроля. Имеем возможность выявлять осложнения диабета на очень ранних стадиях путем проф. осмотров специалистов, имеющих подготовку по диабетическим осложнениям (невролог, окулист, нефролог).

Большое внимание оказывается психологической реабилитации больных диабетом и их семей. Опытом работы выделены основные наиболее важные направления психологической помощи: 1. Снятие «шока» с семьи и ребенка при впервые уста-новленном диагнозе и помощь в адаптации ребенка и семьи к заболеванию. 2. Пси-хологическая реабилитация детям, имеющим уже достаточный стаж заболевания и «уставший» от диабета. 3. Помощь в решении подростковых проблем, которые усугубляются наличием диабета. 4. Психологическая помощь подросткам, когда они переходят на самостоятельный контроль за диабетом. 5. Психологическая по-мощь в осознании того, что диабета не бывает без осложнений, снятия страха перед заболеванием, переключение на профилактику осложнений. К психологиче-ской реабилитации диабета относится участие наших детей в диабетических лаге-рях (г. Санкт-Петербург, Москва, Вильнюс и на базе санатория «Беломорье»).

Цель социальной реабилитации обеспечить ребенку возможность адаптироваться в общественной жизни так, чтобы его образ жизни практически не отличался от обще-ственной жизни его сверстников. Практически все дети больные сахарным диабетом обучаются в общеобразовательных школах в общепринятом режиме. Кроме того, многие дети учатся в школах и гимназиях с углубленным изучением отдельных предметов школьной программы, профессионально замаются спортом, танцами, му-зыкой, активно участвуют во внешкольной деятельности. В дальнейшем наши дети получают высшее, среднее и среднее техническое образование. Имеют хороший карьерный рост. К социальной адаптации относится посещение детьми бассейна в диабетической группе. Участием детей и родителей в школе плавания достигаются следующие задачи: более близкое общение детей, накопление опыта контроля за гликемией и своим состоянием во время физические нагрузки, приобретение опы-том в купировании гипогликемического состояния, преодоление психологичного барьера при изменении гликемиями в общественном месте, обучение плаванию, знакомство более близкое общение родителей между собой в неформальной об-становке.

Больше внимание уделяется профессиональной ориентацией детей страдающих диабетом (работа врача и активистов организацией «Диабет без границ» с директо-рами школ, учителями, приемными комиссиями вузов, техникумов, проф. тех. учи-лищ)

Результатом реабилитационной работы является достижение стабильности в те-чение диабета, низкий процент осложнений, приобретение детьми психологическо-го оптимизма и адаптация к своему заболеванию. 

Результаты мониторинга грубых пороков развития в архангельской области за 1995-2004 годы

Петрова Е.Г., Быкова А.В., Турабова А.Л., Барболина О.В., Лапина Л.П.
ГУЗ «Областная детская клиническая больница им. П.Г. Выжлецова департамента здравоохранения администрации Архангельской области»

Одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития является изу-чение и описание эпидемиологии пороков. В последние десятилетия в связи с широ-ким внедрением мероприятий по профилактике врожденных пороков развития сис-темы мониторинга стали использоваться для оценки эффективности проводимых профилактических мер. Пренатальная ультразвуковая диагностика пороков развития с последующим прерыванием беременности в случае их выявления у плода отно-сится к методам вторичной профилактики и на сегодняшний день является единст-венным широко применяемым методом снижения частоты пороков среди новорож-денных детей.

За десятилетний период (1995-2004 годы) в базу данных мониторинга внесено 1126 случаев 22 форм врожденных пороков обязательного учета у новорожденных и плодов. Медико-генетической консультацией ГУЗ ОДКБ отдельно анализируются пороки нервной трубки и брюшной стенки, учитывая тяжесть этих состояний, боль-шой вклад в структуру пороков и в то же время возможность пренатального выявле-ния. Анализируемые аномалии развития (пороки нервной трубки и брюшной стенки) составляют более трети случаев или 34,2%. Зарегистрировано 385 случаев, из них пороки нервной трубки составили 306 случаев или 80,0%, пороки брюшной стенки - 79 случаев или 20,0%.

Средняя частота за 10-летний период по области, включая территорию Ненецкого автономного округа, для данной группы составила 2,93 на 1000 рождений, при этом для спинномозговой грыжи составил 1,16, анэнцефалии -1,10, омфалоцеле -0,32, га-стросхиза- 0,25 на 1000 рождений. Уровень частоты каждого из этих пороков пре-вышает данные по различным территориям России в сравнении с данными Феде-рального регистра. Анализ частоты всей группы пороков по области показал, что в 9 территориях из 26 (34,6%) частота превысила средний показатель. Наибольший показатель на 1000 рождений наблюдался в г. Новодвинске (6,5), районах Шенкур-ском (5,8), Коношском (4,4), Виноградовском (4,1), г.Северодвинске (3,9), г.Архангельске (3,6), районах Мезенском (3,5), Онежском (3,2), Красноборском (3,1).

В результате проведения пренатальной диагностики произошло снижение частоты пороков среди рожденных детей по сравнению с частотой в общей группе (новорож-денные и плоды) до 1,01 на 1000 рождений. Но превышение среднего показателя по области сохраняется в 15 территориях из 26 (57,7%), при этом в Коношском, Крас-ноборском, Виноградовском, Мезенском и Шенкурском районах показатель остается выше (от 2,72 до 1,73 на 1000 рождений), а в городах Новодвинске, Северодвинске, Архангельске и Онежском районе становится ниже среднего областного показателя.

В результате проведения пренатальной диагностики в области произошло снижение грубых пороков в 2,9 раза, в том числе, уровень спинномозговой грыжи снизился в 1,7 раза; гастрошизиса в 2,3 раза, омфалоцеле в 2,5 раза, анэнцефалии в 22 раза.

Всего за анализируемый период в ходе проведения пренатальной диагностики было своевременно диагностировано и элиминировано 41,8% случаев спинномозговых грыж (64 случая из 153), 93,5% случаев анэнцефалии (143 из 153), 58,5% случаев омфалоцеле (24 из 41), 55,3% случаев гастрошизиса (21 из 38). При этом необходи-мо отметить, что процент выявления патологии зависит от способа организации пренатальной диагностики в территории. При использовании одновременно биохи-мического и ультразвукового скринингов в гг. Архангельске, Северодвинске, Ново-двинске, Котласе статистически значимое снижение частот наблюдалось по всем группам пороков. В остальных территориях области статистически значимое сниже-ние наблюдалось только по группе анэнцефалии.

Таким образом, при изначально высоком уровне грубых пороков развития в Архан-гельской области, методы вторичной профилактики оказывают влияние на реализа-цию частоты пороков. Вместе с тем, анализ эффективности пренатальной диагно-стики на основании данных мониторинга показывает, что в области имеются резер-вы для еще большего снижения количества рождений детей с тяжелыми инвалиди-зирующими пороками.

Следует подчеркнуть, что проведенный анализ частоты пороков и ее изменений под влиянием пренатальной диагностики стал возможен только в результате совместной работы всех заинтересованных служб (педиатрической, акушерско-гинекологической, неонатологической, генетической, патологоанатомической) с кон-центрацией, обработкой и последующим анализом всех полученных результатов в медико-генетической консультации. Поэтому междисциплинарный подход в данном вопросе является основой для получения объективной информации.