Когда существует вероятность, что генетическая патология пересекает экран Вашего радара?

ГлавнаяСтатьи докторуПедиатрия и неонатология → Когда существует вероятность, что генетическая патология пересекает экран Вашего радара?

Педиатр общей практики играет ключевую роль в специальных разделах генетики: скрининг детей на предмет генетических расстройств, распознавание тех случаев, когда данные исследований указывают на генетические расстройства, определение показаний к направлению на консультацию к генетику; консультирование семей относительно случаев потенциально далеко идущих последствий.

В Кембриджском пабе в Англии 28 февраля 1953 доктор Фрэнсис Крик и Джеймс Д. Уотсон объявили, что они обнаружили двойную спиральную химическую структуру ДНК и описали ДНК -нуклеотиды.

Только месяцем прежде, Розалина Франклин, PhD, осуществила рентгеновскую фотографию спиральной структуры ДНК, которую она разделила с Уотсоном. Медицинская наука за половину столетия проделала длинный путь. Проект Геном человека был закончен в 2001 г. благодаря общественному сотрудничеству и частной инициативе.2,3 Становятся все более доступными технологии благодаря которым мы можем понять и объяснить заболевания. Эти технологии включают рутинный хромосомный анализ, который выявляет количественные и качественные изменения хромосом: Синдромы Дауна – (Down), Кляйнфельтера (Klinefelter) и Тернера (Turner syndromes), флюоресцентая гибридизация in citu (fluorescent in situ hybridization -FISH) распознавание синдромов генной делеции/дубликации, ДНК-анализ использует полимеразную цепную реакцию (ломкая X),4 анализ микромножества большого количества генов (10,000!). Эти технологии позволяют разыскать гены распространенных заболеваний, делают возможным прогнозировать и установить, как будет реагировать болезнь на обычное лечение.

Несмотря на мощную помощь, которую оказывают современные технологии на генетическом поле, вызов для первичного звена медицинской помощи (педиатра общей практики) остаётся. Главный вопрос в том, когда у пациента имеется генетическая патология и в каких случаях он должен быть подвергнут исследованию и направлен на консультацию. В этом обзоре мы представляем систематический подход к сбору данных, который позволит указать на возможные генетические расстройства или предрасположенность к генетической патологии связанной с серьезным заболеванием и прогнозом. Сделан особый акцент на первичном исследовании пациента, которое может заставить вас подумать о генетической патологии. Мы так же рассматриваем этические, психологические и правовые последствия возможного генетического диагноза. И наконец, обсуждаем пользу сотрудничества с клиническим генетиков.

Для того чтобы подчеркнуть многогранную роль генетика в практической деятельности мы начнем с обсуждения примера.

Плодотворный подход к задержке речи
Вы впервые видите 30 –месячного мальчика на осмотре в своём офисе. Его мать обеспокоена тем, что развитие его речи не происходит теми темпами, которые наблюдались у других её детей. Педиатр к которому она обращалась ранее, предлагал родителям немного подождать и понаблюдать за развитием ребенка. Мальчик может сказать «мама» и «папа» и указывает на части тела, если его об этом попросят.

Он хорошо общается с родителями и сиблингами и не демонстрирует каких либо необычных стереотипов. Он реагирует на звук и кажется хорошо слышит; он прошел тест на слух новорожденных.

Мальчик младший из трёх детей; его две старших сестры развиваются нормально и по первому впечатлению, очень хорошо. Его история родов обычная, а беременность без особенностей. Он избирателен к еде и все что он ест - хорошего качества. Нет оснований заподозрить насилие или отвергание ребёнка. Мама рассказывает, как оба родителя лелеют младшего сына, стимулируют его рост и развитие, так же как они это делали сёстрами.

При физикальном обследовании выявляется легкая гипотония, окружность головы на 75- перцентиле, рост на 35- перцентиле и вес на 5= перцентиле. Не отмечается существенных признаков дисморфизма.

Анализируете медицинские записи принесенные семьей и отмечаете, что вес, рост и окружность головы находятся в пределах этих показателей с 3 месячного возраста. Вы поражены этими несоответствиями в антропометрии. Вы думаете о потере слуха, задержке душевного развития, общей задержке развития (синдроме Asperger задержке развития речи) и конечно генетических проблемах.

Вы собираете специальную информацию от матери о её семье. Её семья велика; у одного брата отмечаются серьезные проблемы с обучением, а другого психиатрические проблемы. Вы отмечаете, что у матери нет очевидных психиатрических расстройств. Обобщая данные истории развития, физикального обследования и семейного анамнеза и, в особенности то, что два дяди по материнской линии имеют познавательные психиатрические проблемы, Вы приходите к выводу о высокой вероятности генетической патологии.

В связи с тем, что в Вашем регионе отсутствует генетическая практика, вы разыскиваете несколько генетических Web сайтов и ресурсов. Один из сайтов позволяет Вам найти клинического генетика в медицинском центре в 100 милях от Вашего офиса и договориться с ним о консультации. Он соглашается с тем, что этот пациент может иметь генетические проблемы и рекомендует провести хромосомный анализ и ДНК-тест на ломкую Х-хромосому. Перед тем как провести этот тест, Вы обсуждаете с родителями этические, правовые и психосоциальные вопросы связанные с генетическим тестированием и о том, как результаты этих тестов могут повлиять на ребёнка и семью. Мать сказала Вам, что она хочет иметь по крайней мере еще одного ребёнка.

Тесты проведены. Исследования оказались позитивны в отношении ломкой Х-хромосомы. Вы встречаете обеих родителей для того чтобы сообщить новости и начать процесс обсуждения возможностей развития ребенка, чувств родителей и предварительных консультаций. Вы рекомендуете родителям проконсультироваться с генетиком с которым вы говорили. Вы объясняете, что клинический генетик и генетическое консультирование дают детальное представление о спектре генетических вопросов, включая репродуктивные, даёт представление о доступных тестах. Может быть проведена встреча с родителями для обсуждения этических, правовых и психоциальных вопросов. Клинический генетик может поддерживать контакт с семьёй и снабжать её последней информацией о генетическом тестировании, прогнозе и лечении.

Пациенты благодарны за то что Вы поставили диагноз. Они так же оценили Вашу рекомендацию обратиться к клиническому генетику. Вы дали им понять, что как их педиатр Вы будете, сотрудничать с ними чтобы не случилось на длинном пути со многими вызовами.

У всех своих пациентов, педиатры проводят соответствующий сбор анамнеза и физикальное обследование для того, чтобы определить состояние здоровья и психосоциальный риск. В нижележащем разделе, мы концентрируем внимание на тех аспектах начального обследования, которые заставляют принять во внимание генетические расстройства. Существуют пять областей в которых нужно выявлять генетические расстройства: история беременности, неонатальный анамнез, анамнез пациента, семейный анамнез и физикальное исследование.

История беременности
Существует много вариантов течения беременности, которые заставляют заподозрить возможность генетических нарушений. (Таблица 1). Чем старше мама (особенно если ей более 35 при рождении), тем больше риск родить ребенка с количественными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. История повторных рождений недоношенных детей так же может натолкнуть на генетические проблемы. Имейте в виду, что рождение нескольких детей повышает риск врожденных аномалий, которые имеют генетическую основу. То же можно сказать о ягодичном предлежании и семейной истории врожденной дисплазии бедра.

ТАБЛИЦА 1.
Примечательные аспекты истории беременности

Возраст матери

История повторной недоношенности

Положение плода

Результаты фетальной ультрасонографии

Амниотическая жидкость (олигогидроамнион и полигидроамнион)

Скрининговые тесты крови

Множественные рождения

Медикаменты и известные тератогены

Сниженные движения плода

Результаты фетального ультрасонографического исследования могут снабдить информацией об обычных хромосомных нарушениях так же как и важной информацией о состояниях, которые могут иметь генетическое происхождение. Например патология сердца, почек и проблемы желудочно-кишечного тракта; неврологические расстройства; патология конечностей и скелета. Нарушения со стороны амниотической жидкости (полигидроамнион и олигогидроамнион, могут свидетельствовать о патологии ЖКТ и почек. Скрининговые тесты крови матери могут информировать Вас о возможных гемоглобинопатиях, открытой невральной трубке и дефектах брюшной стенки, хромосомных нарушениях.5,6 Мы должны всегда быть обеспокоены тем, что прием матерью таких медикаментов как, например гидантоин (или других известных тератогенов) и употребление алкоголя может вызвать хромосомные нарушения. Снижение движений плода может свидетельствовать о возможных неврологических проблемах, которые могут иметь генетическую этиологию.

Неонатальный анамнез
Так же как и история беременности исследование неонатального анамнеза может указать на генетические проблемы (Таблица 2). Симметричная внутриутробная задержка роста (intrauterine growth restriction -IUGR - в отечественной практике применяют термин задержка внутриутробного развития) свидетельствует об определенном событии случившемся во время первого триместра или генетическом происхождении проблемы. Большинство детей с IUGR имеют малый вес для гестационного возраста по отношению с ростом и окружностью головы. Дети, которые родились большими для данного гестационного возраста без специфических причин так же могут иметь генетические нарушения.

 

  ТАБЛИЦА 2
Примечательные разделы неонатального анамнеза

Симметричная внутриутробная задержка развития

Большие для гестационного возраста дети  (без видимых причин)

Потеря слуха

Персистирующая гипербилирубинемия

Слабая адаптация к окружающей среде

Гипотония или гипертония

Судороги

Замечательные результаты метаболических скрининговых тестов

С введением в практику неонатального скрининга слуха, дети с нарушениями слуха стали выявляться раньше, чем в прошлом. По крайней мере 50% случаев глухоты имеют генетическую природу.

Персистирующая гипербилирубинемия (как прямая так и непрямая) может быть связана с наследственной патологией обмена веществ. Например галактоземией и тирозинемией. Плохая адаптация к условиям окружающей среды, включая температуру и нестабильность сердечного ритма, так же как и плохое вскармливание может быть первым проявлением генетических расстройств.

Гипотония и гипертония без данных об осложненном течении родов и IUGR могут указывать на церебральный паралич, который часто имеет генетический компонент. Гипотония фактически может быть признаком генетических расстройств, включая синдромы Дауна и Прадера-Вилли, так же как и врожденной миопатии и нейропатии – например спинальнйо мышечной атрофии.

Неонатальные судороги могут сигнализировать о неврологических проблемах и комплексных метаболических проблемах (гипогликемия, гипокальциемия, гипомагнезиемия, аминоацидурии др.) генетической этиологии. Во многих странах осуществляется скрининг на большое количество метаболических расстройств, большая часть которых являются генетическими.

История пациента

Наличие задержки развития в позднем младенчестве или детстве, повторные судороги, гипотония или гипертония и нарушения созревания без видимой причины должны натолкнуть Вас на возможность генетического заболевания обследования, при котором необходимо специальное обследование или направление (Таблица 3). Тесты являющиеся частью физикального врачебного исследования обсуждаются в разделе "Физикальное исследование.")

  ТАБЛИЦА 3
Примечательные особенности анамнеза пациента

Задержка развития

Повторные судороги

Гипотония или гипертония

Нарушения созревания

Семейный анамнез
Семейная история, очень важна в идентификации пациентов с риском генетических нарушений и должна охватывать три поколения и содержать перечень известных генетических влияний на здоровье пациента (Таблица 4).

 

  ТАБЛИЦА 4
Важные разделы в семейном анамнезе

Большие врожденные аномалии

Задержка психического развития

Известные генетические заболевания

Метаболические расстройства

Тяжелые хронические заболевания

Сердечные заболевания  (проблемы проводимости, структурные проблем, первый уровень родства <55 лет гиперхолестеринемия, инсульт, стенокардия и инфаркт миокарда

Диабет (тип I и II)

Рак (особенно рак груди и желудочно-кишечного тракта, ретинобластома)

Гипертензия

Почечная патология

Глухота/нарушения слуха

Слепота

Астма

Гемоглобинопатии

Гипертензия

Повторные инфекции

Судороги/неврологические заболевания

Внезапная неожиданная смерть

Суицид

Гипертиреоидизм

Множественные выкидыши и мертворождения

Существенные трудности  обучения и семейные психиатрические расстройства

Родословная и этническая принадлежность родителей

Кровное родство

Может оказаться полезным построить семейное генеалогическое дерево, что бы систематизировать медицинские записи.[7] Генетическая природа заболевания очень вероятна, если данная патология отмечается в трёх поколениях семьи. История должна выясняться очень тщательно. Скажите членам семьи или пациенту (если он или она достаточно взрослая, чтобы понять), что вы будете задавать вопросы чтобы выяснить потенциальный генетический риск и будут обсуждены все возможные этические, психосоциальные и правовые аспекты до того как будет осуществлено тестирование.

Если в семье есть заболевания сердца, педиатр должен обратить особое внимание на возможные генетические нарушения включая проблемы проводимости, нарушения структуры и на родственников младше 55 лет первой степени родства у которых наблюдается стенокардия, гиперхолестеринемия, инсульт и история инфаркта миокарда. То же самое относится к раку, генетически детерминированому раку грудной железы, желудочно-кишечного тракта и ретинобластоме. Важно идентифицировать многие ренальные и неврологические заболевания, которые имеют генетический компонент и следовательно связаны с риском для пациента. В качестве примера можно привести поликистоз почек и хорею Huntington. При учете риска нужно учитывать семейную историю множественных выкидышей, мертворождений, семейные проблемы с обучением и психиатрические проблемы.

Для полноты изучения уточните этническую принадлежность пациентов и их происхождение , что поможет выявить наследственные заболевания. Так высокий процент носителей болезни среди евреев Ашкенази и во Франко-Канадских семьях. Кровное родство – дополнительный фактор риска особенно при аутосомно-рецессивных генетических заболеваниях и это должно быть документировано.

Физикальное исследование

Малые аномалии развития (Таблица 5) распространены повсеместно и являются вызовом для диагностики.

ТАБЛИЦА 5
Некоторые малые аномалии развития

 

Череп и скальп
Тройной завиток волос
Скрытый метопический шов

Плоский затылок

Выдающийся затылок

Фронтальная насечка (Frontal bossing)
Вдовий выступ (widow’s peak)

Уши

Отсутствие завитка

Уши уплощенные без гребней и

углублений)

Загнутые уши

Малые уши  (смещенные вперед и оттопыренные)
Ухо в форме кубка

Утолщенный завиток

Завиток приросший к скальпу
Пазухи
Разветвлённые
Преаурикулярные

Ушная доля
Завитковые
Пилновидные

Лицо и шея
Синофриз (
synophrys)
Широкий мостообразный нос
Гипотелоризм
Гипертелоризм
Вывернутые ноздри

Складка эпиканта

Пятна на радужке

Восходящий пальпебральный наклон
Ниcходящий пальпебральный наклон
Короткая пальпебральная щель
Расщепленный язычок
Длинный «фильтр»
Короткий «фильтр»
Гладкий «фильтр»
Микростомия
Макростомия
Макроглоссия
Микрогнатия
Перепончатая шея»

«Избыточная» кожа на шее

Птоз

Туловище
Добавочные соски
Одинарная пупочная артерия
Пупочная грыжа
Диастаз прямых мышц

Гландулярная гипоспадия

«Платкообразная» мошонка (избыточные
кожные складки у основания и вершины пениса)

Вагинальные метки

Конечности

Сужающиеся пальцы Накладывающиеся пальцы

Широкие пальцы, широкий большой палец

Клинодактилия

Ногти выпуклые или гипопластичные

Увеличенное пространство между пальцами

Синдактилия вторых и третьих пальцев

 

Адаптировано из Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM: Human malformations and related anomalies, in Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 27, New York, Oxford University Press, 1993

В том случае, если присутствуют три и более малых аномалии развития, имеется примерно 20% шанс больших генетических аномалий и задержки психического развития.[8] В некоторых случаях достаточно одной аномалии, что бы подумать о генетической патологии (таблица 6). Общим принципом физикального обследования является, если вы нашли одну аномалию, тщательно ищите другую.

Диагностические обследования рекомендуются пациентам с тремя и более малыми аномалиями, отдельными большими аномалиями, комбинациями больших и малых аномалий, определенном сочетании и распределении аномалий.

 

ТАБЛИЦА 6
Примеры больших аномалий

Расщепление губы, расщепление нёба

Врожденные заболевания сердца

Мозговые аномалии, дефекты невральной трубки

Омфалоцеле

Специфические кожные поражения

Генерализованный дисморфизм и задержка роста

Асимметрия (лицевая, скелета, конечностей)

Гепатоспленомегалия

Множественные врожденные малые аномалии (см.Таблицу 5)

В том случае, если пациент имеет врожденное заболевание сердца (серьезный желудочный септальный дефект - ventricular septal defect -VSD], другие структурные заболевания сердца, осложненную аритмию) отягощенный семейный анамнез, думайте о генетической причине. Около 3% всех врожденных заболеваний сердца вызываются одним мутантным геном — аутосомно-доминантным, рецессивным и X-связанным; примером может служить синдром Noonan с легочным стенозом и гипертрофической кардиомиопатией. Кроме того, около 5% врожденных заболеваний сердца вызываются хромосомными аномалиями такими как синдром Тернера (XO) и синдром Дауна (трисомия 21). Микроделеции хромосомы 22q11 обнаруживаются не только при синдроме DiGeorge и велокардиофациальных синдромах, но и так же при изолированных конотрункальных пороках сердца, VSD и тетраде Фалло (Fallot). Семейная история гиперхолестеринемии и сердечных приступов у родственников молодого возрасте должна натолкнуть вас на проведение скрининга на холестерин по достижении двухлетнего возраста.

Серьёзные мозговые дефекты и поражения невральной трубки свидетельствуют о генетической причине и влиянии окружающей среды. Около 50% новорожденных с омфалолоцеле имеют дополнительные врожденные аномалии. Примерно от 20% до 35% этих аномалий связаны с большими хромосомными патологиями.[9]

Специфические кожные пигментные изменения такие как, пятна цвета кофе (café-au-lait), гипопигментированные пятна и полосы, кожные гемангиомы, свидетельствуют о генетических расстройствах с возможными последующими изменениями со стороны ЦНС. Так же следует думать о генетическом процессе при наличии генерализованного дисморфизма с /или без нарушений антропометрических показателей (лицевых, скелетных и конечностей. При гепатоспленомегалии предполагают, лизосомные болезни накопления (липидные нарушения, мукополисахаридоз и нарушения синтеза гликопротеидов), особенно если есть метаболические проблемы и задержка развития с прогрессирующей детериорацией.

Имейте в виду, что метаболические нарушения имеют разносторонние проявления. Проявления в неонатальном возрасте могут включать проблемы вскармливания, летаргию, судороги, измененный крик, тахипное, кому и септический внешний вид. Биохимические нарушения могут включать гипогликемию, метаболический ацидоз и гипераммониемию. Заболевания печения, миопатия и кардиомиопатия могут быть ранними или поздними метаболического синдрома.

Прогрессивное нейродегенеративное течение, гепатоспленомегалия, соматический дисморфизм, скелетная дисплазия и офтальмологические находки могут свидетельствовать о болезни накопления.

Неврологические данные свидетельствующие о болезни накопления включают атаксию, задержку развития и непереносимость упражнений.

При острых проявлениях при подозрении на метаболические расстройства могут оказаться полезными многие лабораторные тесты, содержание мочевины в крови (blood urea nitrogen – BUN), глюкоза, содержание газов в крови, тесты функции печени, аммиак, лактат, пируват и анализ мочи. Дальнейшее обследование может включать анализ мочевой кислоты, триглицериды, холестерин, креатин фосфокиназу, карнитин и аминокислоты, органические кислоты. В том случае, если предполагается болезнь накопления может быть показано провдение обследования скелета.

В том случае, если клинические данные и результаты тестов не выявляют причины имеющихся проблем (например задержка развития, повторные судороги, гипотония и гипертония, нарушения развития), подумайте об направлении к генетику. У детей с нарушениями развития неизвестной этиологии, прежде всего закажите хромосомный анализ и ДНК тест на синдром ломкой X хромосомы (наиболее распространенное наследственное генетическое заболевание вызывающее задержку умственного развития),независимо от того имеется ли у пациента множественный дисморфизм и семейная история нарушения развития.10 В том случае, если результаты этих двух тестов не помогают установить диагноз, а так же в том случае, если они делают экспертизу специалиста желательной, обратитесь к клиническому генетику. Дальнейшее исследование показанное Вашему пациенту включает FISH тестирование на специфические нарушения микроделеции/дубликации, так же как субтеломерные FISH исследования.

В общем, если Вы подозреваете , что у Вашего пациента есть генетическая патология не уверены какие тесты ему необходимы, обратитесь к клиническому генетику. В том случае, если вы планируете обращение клиническому генетику, учтите имеется ли у Вас достаточно специальных знаний о том какие именно тесты необходимо провести и как интерпретировать их результаты.

Этические соображения
Генетическая информация может помочь или повредить пациенту, его семье и другим родственникам проживающим вне семьи. Это воздействие генетической информации должно быть принято во внимание, когда Вы работаете с семьей. Генетическая информация может быт важной и даже угрожающей жизни, определяющей для здоровья пациента. Например в том случае, если мать является переносчиком генной мутации BRCA1 при раке груди или при семейной истории болезни Huntington.
Этические аспекты должны быть приняты во внимание с самого начала, а не в последствии.

Проанализируйте все связанные с генетическим тестированием этические вопросы, предварительно, до того как проводить это тестирование, будьте уверены, что родители и ребенок знают об актуальных и потенциальных последствиях их решения.

Один из наиболее важных принципов в медицинской этике - самостоятельность. Семейству нужно сказать, что оно вправе решать вопросы в пределах руководящих принципов принятой практики. Вы, как семейный педиатр, будете помогать им в процессе принятия решения, который будет базироваться учете на риска для здоровья и полезности для целей семьи, ценностях, религиозных, духовных и культурных перспективах.

Так же играют роль принципы благодеяния и не нанесения вреда. Конечно, профессионалы здравоохранения всегда хотят сделать «как лучше», но что делать в том случае если добро приносит неожиданные, вредные последствия? Например относительно клинического случая приведенного выше. Предположим, что мать была удочерена и этот факт травмировал её в течение многих лет.

Вернувшись к тому факту, что она приемыш, мы можем причинить ей боль. Сейчас, когда она знает, что является переносчиком ломкой Х - хромосомы, она чувствует моральный императив узнать, являются ли переносчиками члены ей биологической семьи. Этот факт будет означать нахождение адвоката и вторжение в область закрытой информации. Такой ход дел может вновь открыть психологические раны и оказать влияние на жизнь других.

Окончательным этическим принципом является правосудие. До какой степени люди с генетическими проблемами пользуются равноправием в нашем обществе? Могут ли они при их генетическом диагнозе и предрасположении получить медицинскую страховку и работу? Насколько хорошо наша система здравоохранения и общественные блага и сервис соответствуют нуждам граждан с генетическими заболеваниями, особенно в связи с их существенной недееспособностью?[11]

Уместны принципы информированного согласия и конфиденциальности, так же как и юридические и этические принципы. Родители могут не желать делиться генетической информацией с другими членами семьи, даже принимая во внимание, что это может влиять на их здоровье. Педиатры могут защитить конфиденциальность полученных данных в пределах разрешаемых законом.[12] (Клинический генетик может иметь возможность задокументировать его/ её рекомендации относительно распространения информации релевантной членам семьи). В том случае, если Вы решите не консультироваться с клиническим генетиком, эта ответственность ляжет на Вас. В клиническом генетическом консультировании, этот подход является одним из не директивных советов при дружественных отношениях. Ваша роль состоит в том, чтобы помочь семье взвесить все риски и положительные стороны решений, которые повлияют на них и их членов семьи, будьте благородны в отношении неопределенных моментов, особенно в отношении прогноза.

Многие семьи считают, что если тестирование ничего не изменит, то его не следует проводить. И наоборот, бывают ситуации, когда семья хотела бы обследовать ребенка, но это не в его интересах и педиатр может решить не идти на встречу пожеланиям родителей. Например в том случае, если имеет место сильное генетическое предрасположение с высокой вероятностью поражения ребенка (болезнь Huntington, генная мутация BRCA1) Комитет Американской Академии педиатрии по Биоэтике рекомендует, чтобы тестирование было отсрочено до тех пор пока пациент достигнет возраста, когда он сам может дать согласие и будет в состоянии самостоятельно взвесить риск и пользу. Это более обосновано, чем выполнение пресимптоматических генетических испытаний, когда ребенок ещё в препубертатном возрасте, чтобы удовлетворить родительские потребности.[12–17]

Психологические вопросы
Генетическое обследование и генетические заболевания – сложная комплексная проблема, которую не легко понять членам семьи. Сильные эмоции часто ограничивают возможность рационального решения проблемы. Ответная реакция на информацию о генетическом состоянии включает вину (включая чувства некоторых родителей, что они вызвали заболевание у ребенка), возмущение, отрицание, стыд , оскорбление и печаль. Многие психологически аспекты имеют место (Таблица 7) и важно для Вас быть информированными о них.

 

  ТАБЛИЦА 7
Психосоциальные вопросы связанные с генетическим диагнозом

Эмоциональный ответ на новости (вина, горе, потеря надежды на «нормального ребёнка»)

Ощущение стигматизированности и маргинальности

Страх дискриминации

Семейные последствия; влияние на семью и рабочие отношения

Открытие не отцовства

Влияние на репродуктивный выбор

Общество и культура

Уменьшение доступа к медицинским услугам

Отношение к медицинскому сообществу (работа в команде или интенсивное обособление)

Стигматизация, маргинализация и дискриминация - социальная, на рабочем месте и в школе, уменьшение доступа к страховке и серьезное беспокойство пациента и членов семьи. Страховка жизни, здоровья и недееспособности может быть недоступна или недопустимо дорога для людей, которые страдают или предрасположены к генетическим заболеваниям.

Влияние на всю семью в целом может быть значительно. Так же как и семьи в которых имеются дети страдающие серьезным негенетическим заболеванием, многие семьи с детьми страдающими генетическим расстройством тяжело трудятся, для того чтобы выполнить все назначения и обеспечить обслуживание ребенка. Это влияет на других детей в семье, взаимоотношения с другими родственниками и трудовую деятельность родителей. Иногда данные генетических обследований обнаруживают, что отец ребенка не является его биологическим отцом. Этот вопрос может быть особенно острым в том случае, если мать конфиденциально сообщает Вам, что, отцом ребенка является кто ни будь другой, кроме теперешнего партнера, и что она не хочет распространять эту информацию.

Это психологически и этически сложный аспект генетического консультирования и на него не может быть лёгкого ответа.4 Cотрудничество с клиническим генетиком может быть полезным при его решении.

В тех случаях, когда вы консультируете семью, будьте информированы, относительно вопросов связанных с семейным сообществом и культурой, включая возможность что семья не считает генетическое расстройством состоянием подлежащим обсуждению, как болезнь. Например, многие люди считают что глухота не является болезнью, но особенностью в возможностях общения. При помощи жестов больные прекрасно общаются. Эти родители могут не желать, что бы у их детей был кохлеарный имплантант.

И наконец, учитывайте отношение семьи к медицинскому сообществу. Пациенты с генетическими нарушениями требуют участия различных специалистов для обеспечения должного интенсивного ухода. Это требует хорошей работы в команде, включая чёткое взаимопонимание между членами команды. Вы находитесь в прекрасном положении, что бы координировать все направления помощи и предотвратить фрагментацию этой помощи. Родители хотят, чтобы Вы выполняли эту роль.

Защита закона

Идентифицирование генетического расстройства может привести к диагнозу нарушений развития и других состояний предусмотренных федеральным законодательством и законодательством Штата.

Спектр легальных возможностей социальной защиты для семьи обсуждается с нею и адвокатом и предусматривает возможности доступа, которые предлагают специальные услуги недееспособным людям. Сюда входят программы раннего вмешательства предусмотренные Образовательным Актом для индивидуумов с затруднениям в обучении (Individuals with Disabilities Education Act). [Примечание редактора: Больше относительно образовательных возможностей недееспособных детей смотри "Educating children with disabilities: How pediatricians can help" в сентябрьском номере] Семейство может также иметь право на федеральный дополнительный доход безопасности (SSI) (выгоды неспособности).

Некоторые программы страхования обеспечивают пролонгированную заботу о семьях, особенно когда ребенок имеет существенные проблемы со здоровьем, вскармливается грудью и нуждается в таком уходе. Иногда просто необходимо посоветовать родителям попросить табличку " парковка инвалидов " для их транспортного средства , когда ребенок повзрослеет и будет нуждаться в инвалидной коляске или другой форме транспортировки. Семейный медицинский акт об отпусках может быть полезен (Family Medical Leave Act -FMLA), но действие его ограничено. Этот акт разрешает трехмесячный отпуск в течение 12-месячного периода без потери работы, но он не предусматривает выплаты заработной платы в течение этого времени. Кроме того он действует у работодателей имеющих 50 и более наемных работников. Этим актом пользуются родители, которые госпитализируют ребенка согласно FMLA, а родители которым необходимы амбулаторные посещения многих специалистов не могут им воспользоваться..

Различные законы гарантируют права недееспособных лиц, запрещают дискриминацию (например, «Акт о недееспособных Американцах»), обеспечивают защиту приватности и обеспечивают свободу выбора. Для того, чтобы обеспечить возможность испытать свободу выбора, важно быть в курсе генетической информации, иметь возможность рекомендовать семьям новые тесты и подходы к генетическим заболеваниям Ниже представлен перечень полезных Web сайтов по генетической патологии).

Нахождение в курсе новых технологий и успехов генетики, при условии направления к генетику поможет ограничить вашу ответственность и ребенок не окажется в рамках действия «доктрины упущенного шанса». Эта доктрина гласит: «неспособность поставить диагноз (когда такая неспособность не входит в стандарты оказания медицинской помощи, не предоставление информации о наличии риска беременной женщине и её семье, или не проведение стандартных скрининговых тестов правильно и в нужный срок, лишает родителей их права сделать информированный репродуктивный выбор».

Партнерство с генетиками
В лучшем из возможных вариантов, лицо оказывающее первичную медицинскую помощь сотрудничает со своими коллегами клиническими генетиками-педиатрами. Мы рекомендуем направлять к клиническому генетику любого пациента у которого на основании анамнеза и физикального исследования имеется подозрение на генетическую проблему. Особенно это касается пациентов с задержкой развития неизвестной этиологии. Вы можете решить направить немедленно, без проведения каких либо генетических тестов или после проведения хромосомного исследования и ДНК-теста на ломкую Х-хромосому, когда такие тесты показаны.

Когда вы направляете пациента к генетику, предупредите семью о том, что можно ожидать. Скажите родителям, что консультации будут включать интенсивный сбор информации и интенсивное физикальное исследование и могут потребоваться различные генетические исследования близких и далеких родственников. Попросите, чтобы они принесли генетику портреты членов семьи, что будет являться частью консультации. Задайте пациенту обычные вопросы, которые задает генетик; обсудите эти вопросы с членами семьи, так же как и специфическую медицинскую информацию , которую Вы будете обсуждать с генетиками. Вы должны снабдить релевантной информацией (графики роста и др.) им ответами на специфические вопросы которые будут Вам заданы.

Адресуйте соответствующие этические, психосоциальные и юридические проблемы перед направлением. Информируйте семью о том, что они окажутся перед необходимостью определения хода действий, который им подходит. Расскажите им, что и после консультации генетика Вы будете за ними наблюдать

Установите дружеские рабочие отношения с консультантом-генетиком, что поможет Вам достичь цели. Будьте откровенны с ним относительно Вашей роли. В том случае, если клинический генетик не доступен в зоне Вашей практики, вы можете найти его на одном из Web сайтов перечисленных ниже. В том случае, если консультация генетика невозможна, педиатр должен провести ребенку с задержкой развития хромосомный анализ и ДНК-тест на ломкую Х –хромосому и направить его к педиатру-невропатологу или педиатру специалисту по вопросам развития.

Бравый новый мир генетики
Большинство заболеваний имеют генетический компонент, но случаи когда необходимо провести генетическое обследование редки. Редко приходится консультировать семьи о том, что произойдет, если процесс будет прогрессировать. Данное упреждающее руководство устанавливает момент для эффективного генетического консультирования. Инициировав этот процесс, Вы должны в идеале, консультироваться и сотрудничать с клиническим генетиком или с генетическим консультантом под наблюдением генетика. Сейчас, когда определена последовательность человеческого генома и быстро делаются открытия в области генетики на диагностическом и терапевтическом уровнях, необходимо более тесное взаимодействие между педиатром общей практики. Командная работа будет обеспечивать более современный подход к диагностике и лечению генетических расстройств в биологическом, этическом, правовом и психосоциальном аспекте.

dus 3 edan цена

АПТЕКА ИФК

Рейтинг пластических хирургов 2016

Материалы, размещенные на данной странице, носят исключительно информационный характер, предназначены для образовательных целей и не могут использоваться пользователями сайта для постановки диагноза и выбора метода лечения. Диагностику и лечение должен проводить только лечащий врач. Администрация сайта не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте http://medafarm.ru/.