Диагностика и протоколы лечения иммунодефицитных состояний

ГлавнаяСтатьи докторуПедиатрия и неонатология → Диагностика и протоколы лечения иммунодефицитных состояний

2.Диагностические критерии:
А) Клинические:
-рецидивирующие инфекции впервые 5 лет жизни у пациентов мужского пола;
- рецидивирующие бактериальные инфекции бронхолегочной системы: бронхиты, пневмонии (не менее 2 эпизодов в год);
- рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей: рецидивирующий отит
2-3 раза в год; рецидивирующий синусит 1- 2раза в год; хронический синусит продолжительностью более 1месяца, резистентный к терапии;
-инвазивные инфекции: сепсис, остеомиелит;
-рецидивирующие инфекции кожи;
-персистирующие вирусные (энтеровирусные), паразитарные (лямблиоз) инфекции;
- гипоплазия лимфатических узлов, миндалин.

Б) Иммунологические критерии:
-количество В-клеток (СD19+или СD20+)<2%;
-сывороточные иммуноглобулины Іg<2г/л, Іg, ІgF, ІgЕ отсутствуют или в очень низкой концентрации;
-отсутствие изогемаглютинининов;
-отсутствующий ответ на иммунизацию белковыми (дифтерийный и столбнячный анатоксины) и полисахаридными (Haemophіlusіnfluenzaeb,Streptococcuspneumonіae) антигенами;
-функция Т-клеток, фагоцитов, комплемента - нормальная.

В)Подтверждающие критерии (по возможности):
-отсутствие В-клеточной тирозинкиназы;
-мутации гена В-клеточной тирозинкиназы.

3.Лечение.
А) Основной метод: регулярная постоянная пожизненная заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином в дозе 400-500мг/кг каждые 3-4 недели (минимальная доза-200мг/кг, максимальная доза 800мг/кг ежемесячно). Подбор дозы осуществляется индивидуально в зависимости от выраженности инфекционного синдрома. Оптимальным считается достижение предтрансфузионного уровня сывороточного Іg 5г/л, но не меньшее 3-4г/л.
Контроль предтрансфузионного уровня сывороточного Іg каждые 2месяца на протяжении первого года лечения, потом каждые 6месяцев.

Контроль общего анализа крови и биохимических показателей (АЛТ, АСТ, билирубин, мочевина, креатинин) каждые 6 месяцев.
Препараты внутривенного иммуноглобулина:
"Сандоглобулин" производства «Новартис", «Иммуноглобулин нормальный человеческий для внутривенного введения" производства «Биофарма» и прочие.

Б) Альтернативные методы:
-введение иммуноглобулина нормального человеческого для внутримышечного введения дозе 100мг/кг ежемесячно (1мл/кг 10% раствора) или 50мг/кг 1раз в 2 недели. Одномоментно можно вводить не больше 20мл, в одно место введения не больше 5мл (верхне-наружный квадрант ягодицы, переднелатеральная поверхность бедра) введение нативной плазмы от близких родственников в дозе 20мл/кг по показаниям (при невозможности обеспечения препаратами внутривенного иммуноглобулина и отсутствия эффекта при заместительной терапии препаратами иммуноглобулина для внутримышечного введения).
-в случае развития тяжелых трудных инвазивных бактериальных инфекций (сепсис, пневмония, остеомиелит, септический артрит) показано введение дополнительной дозы внутривенного иммуноглобулина (200-400мг/кг) или нативной плазмы (20мл/кг).

В) Дополнительный метод: поддерживающая антибактериальная терапия при наличии частых рецидивов хронических очагов инфекции (синусит, бронхит, бронхоэктатическая болезнь) независимо от проведения заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов - непрерывные курсы антибиотиков широкого спектра действия.
Препаратом выбора является триметоприм/сульфаметоксазол (бисептол) 2-5мг/кг по триметоприму в сутки на 2 приема ежедневно постоянно. Коррекция дозы проводится индивидуально в зависимости от проявлений инфекционного синдрома.
Альтернативные препараты (при непереносимости бисептола, отсутствии эффекта): полусинтетические пенициллины, пенициллины пролонгированного действия, цефалоспорины І или ІІ поколения, макролиды.

Г) Терапия инфекционных осложнений проводится согласно соответствующим протоколам лечения (синуситу, пневмонии, менингита и.т.п.) с учетом особенностей лечения пациентов с иммунодефицитом: антибактериальная терапия преимущественно в максимальных рекомендованных дозах, продолжительность курсов антибактериальной терапии в 2-3 раза превышает срок лечения иммунокомпетентных пациентов.

Д) Постуральный дренаж, вибрационный массаж при наличии хронической бронхолегочной патологии.

1.D80.2.
СЕЛЕКТИВНЫЙ\ИЗБИРАТЕЛЬНЫЙ ДЕФИЦИТ ІgА (по классификации ВОЗ: дефицит ІgА)

2.Диагностические критерии:
А) Клинические:
-повышенная частота инфекций верхних дыхательных путей;
- аллергические заболевания;
- аутоиммунные заболевания;
- часть пациентов бессимптомна.
Б) Иммунологические:
-снижение уровня сывороточного ІgА меньшее 0,05-0,07г/л;
- нормальное количество сывороточных ІgG и ІgМ.

3.Лечение.
-лечение сопутствующей патологии - аллергических или аутоиммунных заболеваний согласно соответствующим протоколам лечения;
-при наличии повышенной частоты инфекций - расширение показаний к назначению антибактериальной терапии;
- при формировании хронических очагов инфекции - поддерживающая антибактериальная терапия курсами или постоянно (смотри протокол лечения наследственной гипогаммаглобулинемии);
- прививки по календарю;
- дополнительная вакцинация: против пневмококка, против Haemophіlus іnfluenzae b;
-дополнительная вакцинация против гриппа ежегодно.
-противопоказано введение препаратов крови, при необходимости по жизненным показаниям введение отмытых эритроцитов.

1.D80.5 ИММУНОДЕФИЦИТ С ПОВЫШЕННЫМ УРОВНЕМ ИММУНОГЛОБУЛИНА М (по классификации ВОЗ: Гипер-IgМ синдром)
2.Диагностические критерии:
А) Клинические:
-рецидивирующие бактериальные и оппортунистические инфекции с первого года жизни;
- пневмоцистная пневмония;
-рецидивирующая или хроническая диарея, вызванная криптоспоридиями;
- склерозирующий холангит у детей старшего возраста;
- апластическая анемия, индуцированная парвовирусом В19;
-нейтропения;
- лимфаденопатия, спленомегалия;
- повышенная частота злокачественных новообразований.
Б) Лабораторные:
-снижение концентрации Іg на 2 стандартные отклонения(2сигмы) по сравнению с возрастной нормой (меньшее 2г/л);
- повышение концентрации ІgМ на 2стандартные отклонения (2сигмы) от возрастной нормы;
- отсутствие ответа на иммунизацию белковыми (дифтерийный и столбнячный анатоксины) и полисахаридными (Haemophіlus іnfluenzae b, Streptococcus pneumonіae)антигенами;
- нормальное или повышенное количество В-клеток;
- нормальное количество Т-клеток и пролиферация на митогены (фитогемаглютинин, конкавалин А, митоген лаконоса);
- нейтропения.
В) Подтверждающие:
1)Х-сцепленный гипер-ІgМ синдром-у пациентов мужского пола:
-мутации гена СD40L
-отсутствие молекулы СD40L на активированных СD4+Т-лимфоцитах при определении с помощью растворимых молекул СD40 или моноклональных антител кСD40L.
-данные про подтвержденный Х-сцепленный гипер-ІgМ синдром у родственников мужского пола по линии матери.
2)Аутосомно-рецессивные формы гипер-ІgМ синдрома у пациентов мужского и женского пола:
-отсутствие молекулы СD40;
-мутации гена цитидиндезаминазы.

3.Лечение.
А) Основной метод: трансплантация костного мозга.
При невозможности проведения трансплантации костного мозга:
Постоянная, регулярная заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии).
В) Дополнительные методы: поддерживающая антибактериальная терапия при наличии частых рецидивов хронических очагов инфекции (синусит, бронхит, бронхоэктатическая болезнь) независимо от проведения заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии).
Г) Лечение сопутствующей патологии (аутоиммунных заболеваний, злокачественных новообразований и др.) согласно соответствующим протоколам лечения.

1.D80.7.ТРАНЗИТОРНАЯ ГИПОГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ У ДЕТЕЙ (по классификации ВОЗ: транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия)

2.Диагностические критерии:
А) Клинические:
-рецидивирующие инфекции дыхательных путей (отиты, синуситы, бронхиты, реже - пневмонии) с 6-12 месяцев жизни до 3-5лет;
- рецидивирующая или персистирующая диарея.

Б) Иммунологические:
-снижение уровня ІgG на 2 стандартные отклонения (2сигмы) по сравнению с возрастной нормой; нормальный или сниженный уровень ІgА, нормальный уровень ІgМ;
- нормализация уровня иммуноглобулинов в возрасте 3-5лет;
-нормальное количество В-клеток;
- нормальный, иногда сниженный ответ на вакцинальные антигены (дифтерийный и столбнячный анатоксины).

3.Лечение.
А) Расширение показаний к назначению антибактериальных препаратов в случае острых бактериальных инфекций.
Б) Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов только при частых тяжелых рецидивирующих бактериальных инфекциях (пневмония, энтероколит, менингит, сепсис) и недостаточная эффективность антибактериальной терапии у пациентов с уровнем ІgМ меньше 2г/л (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии).
В) Прекращение заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов при ликвидации клинических проявлений и нормализации уровня ІgG.
Г) Прививки по календарю дополнительная вакцинация против пневмококка и Haemophіlus іnfluenzae b детей с уровнем ІgG больше 2г/л;
Д) Ежегодная вакцинация против гриппа.

1. D 81.0-D81.9 КОМБИНИРОВАННЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
2. Диагностические критерии
А) Клинические:
- начало клинических проявлений на протяжении первых 2 лет жизни, чаще всего в возрасте 2-7 месяцев
- тяжелая задержка физического развития (рост, масса тела меньше 25 центиля)
- продолжительная (персистирующая) диарея (продолжительностью свыше 14 дней)
- пневмоцистная пневмония
- тяжелые рецидивирующие бактериальные инфекции (сепсис, пневмония, менингит, гнойный отит)
- диссеменированная БЦЖ инфекция
- персистирующая кандидозная инфекция (слизистых оболочек, кожи)
- гипоплазия лимфатических узлов, миндалин
- возможная “болезнь трансплантат против хозяина” в виде пятнисто-папульозной сыпи, повышение уровней трансаминаз, появление или усиление существующей диареи
Б) Иммунологические:
- абсолютное количество лимфоцитов в общем анализе крови меньше 3000/гг3
- содержимое Т-лимфоцитов (CD3+) меньше 20%
- содержимое сывороточных иммуноглобулинов Ig и Ig меньше 2 стандартных отклонений (2 сигмы) от нормы
- пролиферативный ответ на митогены (фитогемагглютинин, конканавалин А, митоген лаконоса, стафилококовий протеин А) меньше 10% в сравнении с контролем
- анергия при проведении кожных тестов определения гиперчувствительности замедленного типа, с помощью специальных антигенов (кандидозного, столбнячного, дифтерийного) /при возможности/
- определение материнских лимфоцитов в циркуляции путем определения их HLA фенотипа /при возможности/
В) Подтверждающие
- При определении в субпопуляциях лимфоцитов T-B+NK- исследование структуры гена гамма цепи рецептора интерлейкина-2 (Xq13.1-13.3) и исследование структуры гена JAK3 (19q13.1)
- При определении в субпопуляциях лимфоцитов T-B-NK- исследование структуры гена аденозиндезаминази (20q13-ter)
- При определении в субпопуляциях лимфоцитов T-B-NK+ исследование структуры генов RAG1 и RAG2 (11p12-13)
- При определении в субпопуляциях лимфоцитов T-B+NK+ исследование структуры альфа цепи рецептора к интерлейкина 7 (5р13)
3. Лечение
А) Основной метод – трансплантация стволовых клеток костного мозга.
Б) Дополнительные.
- строгая изоляция
- заместительная терапия препаратами внутривенного иммуноглобулина согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии
- поддерживающая антибактериальная терапия (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии)
- профилактика пневмоцистной пневмонии - триметоприм/сульфаметоксазол 5 мг/кг по триметоприму каждый день постоянно с момента установления диагноза
- детям, которые были привиты БЦЖ, профилактика генерализованной БЦЖ инфекции - изониазид (10-15 мг/кг один раз в день на протяжении 9 месяцев) или рифампицин (10-20 мг/кг один раз в день на протяжении 4-6 месяцев) внутрь.
- вторичная профилактика грибковых инфекций:
o орофарингеальний кандидоз - нистатин 100 000 ЕД х 4 раза в стуки внутрь
o інвазивные формы кандидозной инфекции - флуконазол 3 мг/кг х 1 раз в сутки внутрь
o аспергельоз - итраконазол 2-5 мг/кг х 1 раз в стуки внутрь
- вторичная профилактика вирусных инфекций
o ацикловир 40 мг/кгв сутки внутрь в 2 приема
- облучение препаратов крови (плазма, эритроцитарная масса, цельная кровь) перед введением в дозе 30 Гр для предупреждения возникновения болезни трансплантат против хозяина с использованием рентгеновских установок, кобальтовых пушек.
- лечение других заболеваний согласно соответствующим протоколам. При лечении инфекционных заболеваний специфическая терапия должна назначаться в максимальных дозах до полного исчезновения клинических проявлений болезни, продолжительность курсов лечения в 2-3 раза дольше.

1. D82.0. СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА (по классификации ВОЗ: синдром Вискотт-Олдрича)
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
- рецидивирующие бактериальные (отиты, синуситы) и вирусные инфекции (группа герпесвирусов) у пациентов мужского пола
- экзема у подавляющего большинства пациентов
- аутоимунные заболевания (васкулиты, гемолитическая анемия, гломерулонефрит)
- повышенная частота лимфом, лейкозов, опухолей мозга
- повышенная кровоточивость.
Б) Лабораторные:
- врожденная тромбоцитопения (меньше 70 000 тромбоцитов в мм3) и/или малый размер тромбоцитов
- нарушена продукция антител на полисахаридные антигены (антигены Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)
- повышение уровня ІgЕ и ІgА, снижение уровня ІgМ и/или ІgG у части пациентов
- нормальный ответ на митогены (фитогемаглютинін, конкавалин А, митоген лаконоса)
- снижение количества и функции Т-клеток с возрастом
В) Подтверждающие:
- мутации гена белка WASP
- отсутствие белка WASP в лимфоцитах
- наличие у родственников мужского пола по линии матери, тромбоцитопений, тромбоцитов малого размера

3. Лечение:
А) Основной метод: пересадка стволовых клеток костного мозга.
Б) Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов постоянно при частых рецидивирующих бактериальных инфекциях и снижении ІgG меньше 2-3 г/л (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии).
В) Поддерживающая антибактериальная терапия при частых рецидивах бактериальных инфекций (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии).
Г) Профилактика пневмоцистной пневмонии при лимфопении менее 1000 в мм3 (согласно протоколу лечения комбинированных иммунодефицитов).
Д) Вторичная профилактика вирусных и грибковых инфекций (согласно протоколу лечения комбинированных иммунодефицитов).
Е) Показанная вакцинация согласно календарю, за исключением живых вакцин, и дополнительная вакцинация коньюгированными вакцинами против пневмококка, Haemophilus influenzae b, а также против менингококка. Показана ежегодно дополнительная вакцинация против гриппа.
Ж) Ограничение внутримышечных инъекций.

1. D 82.1. СИНДРОМ ДИ ГЕОРГЕ (по классификации ВОЗ: аномалия Ди-Джорджи)
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
- врожденный недостаток сердца по конотрункальному типа (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальная дуга аорты, аберрантная правая подключичная артерия);
- судороги у пациентов с гипокальциемией, которая требует проведения коррекции уровня кальция;
- дизморфические аномалии лица, нёба;
- задержка психо-моторного развития;
- персистирующие вирусные (группа герпесвирусов) или грибковые (кандидоз) инфекции в первые года жизни, у большинства пациентов ликвидируются в дальнейшем;
- аутоимунная патология в старшем возрасте.
Б) Лабораторные:
- лимфопения в общем анализе крови (снижение абсолютного количества лимфоцитов меньше 3000 мм/3);
- снижение количества СD3 Т-лимфоцитов меньше 1500/гг3;
- гипокальциемия на протяжении 3 недель и больше, которая требует проведения коррекции уровня кальция.

В) Вспомогательные:
- делеция хромосомы 22q11.2

3. Лечение
А) Коррекция гипокальциемии препаратами кальция и витамина Д (согласно протоколу лечения гипопаратиреоза).
Б) Вторичная профилактика вирусных и грибковых инфекций (согласно протоколу лечения комбинированных иммунодефицитов)
В) Прививка по календарю (за исключением живых вакцин).

1. D 82.3. ИММУНОДЕФИЦИТ ВСЛЕДСТВИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФЕКТА, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ ВИРУСОМ ЭПШТЕЙНА-БАРРА (по классификации ВОЗ: Х-сцеплепленный лимфопролиферативний синдром)

2. Диагностические критерии.
А) Клинические - у пациента мужского пола:
- фатальный ход вирусной инфекции Эпштейн-Барр (фульминантный гепатит, энцефалит) у 50-60% больных в раннем возрасте;
- развитие тяжелых осложнений при острой Эпштейн-Барр вирусной инфекции: апластической анемии, лимфогистиоцитарного синдрома, васкулита, гипогаммаглобулинемии;
- лимфома, лимфогранулематоз и/или иммунодефицит после перенесенной Эпштейн-Барр вирусной инфекции у пациентов старшего возраста.
Б) Лабораторные:
- серологически (анти-EBV VCA Ig, анти-EBV EA, анти-EBV EBNA) или методом ПЦР подтвержденная активная или перенесенная Эпштейн-Барр вирусная инфекция;
- у части пациентов снижение уровня сывороточного ІgG и/или уровня ІgА, ІgМ;
- нарушение функции клеток натуральных киллеров.

В) Подтверждающие:
- определение мутации гена SH2D1A/SAP/DSHP.

3. Лечение:
А) Основной метод: трансплантация стволовых клеток костного мозга.
Б) Противовирусная терапия (ацикловир) у пациентов с осложненными формами острой Эпштейн-Барр вирусной инфекции (энцефалит, гепатит).
В) У пациентов с выраженным инфекционным синдромом и снижением уровня ІgG меньше 2-3 г/л - постоянная заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии)
Г) Прививка по календарю, за исключением живых вакцин, у пациентов с уровнем ІgG больше 2 г/л.

1. D 82.4 СИНДРОМ ГІПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ Е (по классификации ВОЗ: гипер-ІgЕ синдром)
2. Диагностические критерии
А) Клинические критерии.
- Рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции (рецидивирующие инфекции дыхательных путей, повторные пневмонии, рецидивирующие инфекции кожи, рецидивирующие холодные абсцессы мягких тканей);
- экзема;
- характерные особенности лица (широкая переносица, широко посаженные глаза, грубая кожа лица);
- аномалии прорезывания зубов (задержка выпадения молочных зубов, прорезывание постоянных зубов рядом с молочными);
- поражение костной системы (патологические переломы, сколиоз, гипермобильность суставов).
Б) Лабораторные критерии:
- высокий уровень ІgЕ: повышение на 2 стандартных отклонение - 2 сигмы (обычно в 100 раз и больше превышает нормальный уровень);
- эозинофилия (больше 500 мм/3);
- снижение количества СD8 Т-лимфоцитов у части пациентов;
- нарушение продукции антител на вакцинальные антигены (белка: дифтерийный и столбнячный антигены, полисахаридные: антигены Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)

3. Лечение.
А) При выраженном инфекционном синдроме: постоянная поддерживающая антибактериальная терапия с использованием антибиотиков протистафилококовой активности (бисептол, цефалоспорины І поколения, полусинтетические пециллины, макролиды) с учетом чувствительности возбудителя.
Б) Вторичная профилактика грибковых инфекций (согласно протоколу лечения комбинированных иммунодефицитов).
В) Лечение инфекционных осложнений антибиотиками (с обязательной противостафиллококовой активностью) и противогрибковыми препаратами в зависимости от возбудителя в максимальных дозах и продолжительными курсами в 2-3 раза дольше, чем у иммунокомпетентных пациентов.
Г) Лечение хирургической патологии – согласно соответствующим протоколам лечения.
Д) Показана вакцинация согласно календарю, за исключением живых вакцин, и дополнительная вакцинация против пневмококка, Haemophilus influenzae b, а также против менингококка. Показана ежегодно дополнительная вакцинация против гриппа.

1. D 83. ОБЩИЙ ВАРИАБЕЛЬНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ (по классификации ВОЗ: общий вариабельный иммунодефицит)
2. Дигностические критерии:
А) Клинические:
- начало рецидивирующих инфекций чаще во взрослом возрасте, хотя возможно у детей первых 2 лет жизни;
- рецидивирующие бактериальные инфекции бронхолегочной системы: бронхиты, пневмонии (не меньше 2 эпизодов на год);
- рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей: рецидивирующий отит 2-3 раза на год, рецидивирующий синусит 1-2 раза на год, хронический синусит продолжительностью больше 1 месяца, резистентный к терапии;
- инвазивные инфекции: сепсис, остеомиелит;
- рецидивирующие и персистирующие вирусные (группа герпесвирусов), грибковые (кандидоз) и паразитарные (лямблиоз) инфекции;
- аутоимунные заболевания у 50% больных (аутоиммунная гемолитическая анемия, аутоимунная тромбоцитопения, ревматоидный артрит и другие колагенозы, аутоимунный гепатит);
- поражение желудочно-кишечного тракта: неспецифические воспалительные заболевания кишечника, синдром мальабсорбции, нодулярная лимфоидная гиперплазия;
- гранулематозные поражения легких, печени, селезенки, кожи;
- повышенный риск развития злокачественных новообразований.
Б) Иммунологические:
- выраженное снижение - больше чем на 2 стандартные отклонения (2 сигмы) от возрастной нормы двух из трех основных изотипов сывороточных иммуноглобулинов (ІgG, IgМ, IgА ), у большинства пациентов суммарное количество ІgG, IgМ, IgА не превышает 4 г/л.
- нормальная сывороточная концентрация ІgМ у 50% больных;
- отсутствие изогемаглютининов и/ или недостаточный ответ на вакцинальные белки (дифтерийный и столбнячный анатоксины) и полисахаридные (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигены;
- нормальное или сниженное количество В-клеток;
- аномалии количества Т-лимфоцитов и их функций у части пациентов: снижение количества СD4 Т-лимфоцитов у 20% больных, снижение пролиферативного ответа на один или больше митогенов (фитогемаглютинин, конкавалин А, митоген лаконоса) у 40% больных.

3. Лечение
А) Основной метод: регулярная постоянная заместительная терапия препаратами внутривенного иммуноглобулина пожизненно (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии) при выраженном инфекционном синдроме у пациента с или без снижения уровня IgG (меньше 2-3 г/л).
В) Дополнительный метод: поддерживающая антибактериальная терапия при наличии частых рецидивов хронических костров инфекции (синусит, бронхит, бронхоэктатическая болезнь) независимо от проведения заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии)
Г) Лечение инфекционных осложнений проводится антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами согласно соответствующим протоколам лечения (синусита, пневмонии, менингита и т.п.) с учетом актуальных возбудителей и их чувствительности, преимущественно в максимальных дозах, продолжительность курсов антибактериальной терапии в 2-3 раза превышает срок лечения иммунокомпетентных пациентов.
Д) Лечение сопутствующей патологии (аутоимунных заболеваний, доброкачественных и злокачественных новообразований и др.) согласно соответствующим протоколам лечения.
Ж) Прививка за календарем, за исключением живых вакцин, у пациентов с уровнем IgG больше 2 г/л.

1. D84.0- Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов (по классификации ВОЗ: Дефект адгезии лейкоцитов (дефект цепи CD18, LFA-1, Mac-1, p 150.95)
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
– рецидивирующие инфекции кожи, мягких тканей (флегмоны, абсцессы) бактериальной и грибковой (преимущественно кандидозной) этиологии;
– задержка отпадания пуповинного остатка, омфалит;
– плохое заживление ран;
– отсутствие формирования гноя в инфекционном локусе;
– персистирующий периодонтит, стоматит.

Б) Лабораторные
– персистирующий лейкоцитоз (обычно >20 000 мм3), нейтрофилез в период отсутствия инфекции, значительное повышение (40 000-100 000 мм3) на фоне инфекции;
– снижение количества или отсутствие β2 интегринов (CD18) на лейкоцитах (меньше 5% от нормы - тяжелая форма; 5-10% от нормы - средней тяжести).
В) Подтверждающие:
– мутации гену β2 интегринов

3. Лечение.
А) Алогенная трансплантация стволовых клеток при тяжелой форме заболевания.
Б) Поддерживающая антибактериальная терапия (препаратами антистафилококовой активности) постоянно согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии.
В) Вторичная профилактика грибковых инфекций согласно протоколу вторичной профилактики грибковой инфекции при комбинированном иммунодефиците
Г) Показана вакцинация согласно календарю и дополнительная вакцинация против пневмококка, Haemophilus influenzae b, менингококка. Показана ежегодная дополнительная вакцинация против гриппа.

1. D 71. ХРОНИЧЕСКИЙ ДЕТСКИЙ ГРАНУЛЕМАТОЗ (по классификации ВОЗ: хроническая гранулематозная болезнь)

2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
- Рецидивирующие бактериальные лимфадениты;
- абсцессы (периректальные, печени, легких) бактериальной или грибковой (кандидозной, аспергиллезной) этиологии;
- повторные пневмонии бактериальной и грибковой этиологии;
- остеомиелиты;
- обструктивные поражения желудочно-кишечного тракта (проявления пилоростеноза, кишечной непроходимости), мочевыделительной системы вследствие формирования гранулем;
- гепатоспленомегалия, лимфаденопатия;
- задержка физического развития;
- манифестация Х-сцепленной формы (60-70%) в раннем детском возрасте.

Б) Иммунологические:
- аномальный тест с НСТ (меньше 5% в сравнении с контролем) в активированных нейтрофилах (стимулированный НСТ-тест);
- нарушение “кислородного взрыва” при хемилюминесцентном исследовании активированных нейтрофилов.

В) Подтверждающие:
- мутации в генах gp91, gp 22, p47, p67 phox;
- выявление у родственников мужского пола по линии матери аномального НСТ-теста или нарушение “кислородного взрыва”

3. Лечение.
А) Постоянная поддерживающая антибактериальная терапия при рецидивирующих тяжелых бактериальных инфекциях (согласно протоколу лечения наследственной гипогаммаглобулинемии).
Б) Вторичная профилактика рецидивов аспергиллезной инфекции (итраконазол 2-5мг/кг в сутки, каждый день постоянно).
В) Терапия инфекционных осложнений антибиотиками и противогрибковыми препаратами согласно соответствующим протоколам лечения с учетом чувствительности возбудителей в максимальных дозах, продолжительность лечения в 2-3 раза превышает курс лечения иммунокомпетентных пациентов.
Г) Показана вакцинация согласно календарю и дополнительная вакцинация против пневмококка, Haemophilus influenzae b, менингококка. Показана ежегодная дополнительная вакцинация против гриппа.

1. G 11.3 МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ С НАРУШЕНИЕМ РЕПАРАЦИИ ДНК (по классификации ВОЗ: атаксия-телеангиоэктазия)
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
- прогрессирующая мозжечковая атаксия, у большинства пациентов первого года жизни;
- глазные или лицевые телеангиоэктазии (чаще с 4-8 лет)
- рецидивирующие респираторные инфекции (синуситы, отиты, бронхиты, пневмонии);
- презентация заболевания у 10-15% пациентов в виде лимфомы, лейкоза;
- у части детей может быть диагностирована в старшем возрасте.
Б) Лабораторные:
- снижение уровня ІgА, ІgЕ меньше 2 стандартных отклонений (2 сигмы) от возрастной нормы;
- снижение уровня ІgG2;
- у части пациентов лимфопения меньше 3000 мм/3;
- снижение ответа Т-лимфоцитов на митогены (фитогемаглютинин, конкавалін А, митоген лаконоса);
- повышение альфа-фетопротеина на 2 стандартные отклонения (2 сигмы) и более от возрастной нормы;
- повышенная ломкость хромосом в культуре клеток после экспозиции радиационным облучением.

3. Лечение.
А) При наличии частых тяжелых рецидивирующих бактериальных инфекций - поддерживающая антибактериальная терапия постоянно (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии).
Б) При частых рецидивах хронических бактериальных инфекций и снижении уровня ІgG менше 2-3 г/л - заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов постоянно (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии).
В) Ограничение рентгенологических методов диагностики.
Г) Прививка по календарю, за исключением живых вакцин, у пациентов с уровнем IgG больше 2 г/л без заместительной терапии. Показана дополнительная вакцинация против пневмококка, менингококка, Haemophilus influenzae b, а также ежегодная вакцинация против гриппа.

1. D 82.8. (Q 95.5) СИНДРОМ НИЙМЕГЕН (по классификации ВОЗ: Nijmegen breakage syndrom)
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
- рецидивирующие инфекции дыхательных путей (отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии) с формированием хронических очагов инфекции;
- рецидивирущие инфекции другой локализации;
- микроцефалия, лицевой дизморфизм (“птичье” лицо);
- пигментные пятна и/или витилиго у 50% пациентов;
- злокачественные новообразования, большей частью лимфоидной ткани.
Б) Лабораторные:
- лимфопения в общем анализе крови (абсолютное количество лимфоцитов меньше 3000 мм/3);
- снижение количества СD3 Т-лимфоцитов (меньше 1500 мм/3);
- повышение количества клеток натуральных киллеров у части пациентов;
- снижение в сыворотке уровня ІgА и/или IgG;
- дефицит одного или нескольких субклассов ІgG;
- выявление повышенной ломкости хромосом в культуре клеток после экспозиции радиационным облучением.
В) Подтверждающие:
- мутация 657de15 гена NBS1.

3. Лечение.
А) При выраженном инфекционном синдроме и снижении уровня IgG меньше 2-3 г/л - постоянная заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии).
Б) Поддерживающая антибактериальная терапия детям с рецидивирующими и хроническими бактериальными инфекциями (согласно протоколу лечения наследственной гипогамаглобулинемии).
В) Лечение инфекционных осложнений проводится антибиотиками, противогрибковими и противовирусными препаратами с учетом возбудителей и их чувствительности в максимальных дозах и продолжительными курсами в 2-3 раза дольше, чем у иммунокомпетентных пациентов.
Г) Ограничение рентгенологических методов диагностики.
Д) Показана вакцинация согласно календарю, за исключением живых вакцин, и дополнительная вакцинация против пневмокококка, Haemophilus influenzae b, менингококка. Показана ежегодная дополнительная вакцинация против гриппа.

dus 3 edan цена

АПТЕКА ИФК

Рейтинг пластических хирургов 2016

Материалы, размещенные на данной странице, носят исключительно информационный характер, предназначены для образовательных целей и не могут использоваться пользователями сайта для постановки диагноза и выбора метода лечения. Диагностику и лечение должен проводить только лечащий врач. Администрация сайта не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте http://medafarm.ru/.