Синдром дряблого живота

Синдром дряблого живота является врожденным наследственным заболеванием, связанным с полом (он передается рецессивно и связан с Х-хромосомой). Встречается он нечасто - у одного из сорока тысяч новорожденных, 97% из них мальчики.

Основные проявления синдрома дряблого живота:

• Недоразвитие (аплазия) или выраженная гипоплазия мышц передней стенки живота.
• Неопущение яичек в мошонку (двусторонний крипторхизм).
• Двусторонний дефект развития почек и мочеточников с расширением их полостных структур (чаще всего по типу гидронефроза и мегалоуретера).
• Недоразвитие (дисплазия тазобедренных суставов), пороки развития конечностей и сердца, пупочного кольца и другие отклонения также часто встречаются при этой аномалии развития.

Частичный (неполный) синдром дряблого живота встречается у девочек (3% от всех случаев), когда имеется лишь патология передней брюшной стенки, аномалия развития почек и тазобедренных суставов. Реже неполный синдром  дряблого живота в виде очаговых поражений мышц живота и наличия одного или двух признаков синдрома встречается у мальчиков.

При внешнем осмотре отмечается так называемый «лягушачий живот» - распластанность и выраженная дряблость, морщинистость, истонченность передней брюшной стенки, через которую хорошо заметна перистальтика (сокращение) петель кишечника. Мочеиспускание замедленное, малым количеством, вялой струей, яички в полости мошонки отсутствуют.

Такие дети даже после комплекса лечебных мероприятий медленно развиваются, часто болеют, страдают от нарушений пищеварения, запоров, а также заболеваний почек. Почти половина из них погибает в детстве от прогрессирующей  хронической почечной недостаточности, остальные вынуждены пожизненно наблюдаться у врачей соответствующих специальностей (уролога, кардиолога, ортопеда, невролога и других).

Основные принципы диагностики и лечения больных с синдромом дряблого живота.

При своевременном прохождении беременной женщиной УЗИ (пренатальная диагностика) данный синдром уже можно выявить во второй половине беременности: снижен тонус мочевыводящих путей, расширены полостные системы почек, живот у плода увеличен в объеме.

При проведении ребенку экскреторной урографии (или МРТ) выявляют выраженную атонию чашечно-лоханочных структур почек и мочевыводящих путей, нарушение их работы, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, а в анализе мочи, как правило, выявляются лейкоциты, бактерии.

Лечение проводится в возможно ранние сроки и может быть консервативным и/или оперативным. При этом проводят пластику передней брюшной стенки, при гипоплазии ее мышц допускается временное ношение бандажа. В дальнейшем проводят оперативное лечение почек и мочевыводящих путей (операцию Коэна, пластику мочеточников, возможно наложение нефростомы и т.д.), а при успешном завершении этих операций проводят коррекцию крипторхизма. Одновременно назначают медикаментозную терапию для лечения и профилактики хронического пиелонефрита.

Такие дети нуждаются в постоянном наблюдении педиатра и узких специалистов.