Новая болезнь обмена веществ
Группой голландских и немецких ученых из университетов Нейменгена и Мюнстера впервые было идентифицировано и описано новое заболевание обмена веществ, связанное с отсутствием фермента фосфоглюкомутазы-1. По мнению ученых, причиной этого является генетический дефект. В связи с этим в организме нарушен процесс энергетической утилизации запасов гликогена, особенно при резко возрастающей потребности организма в энергии. Это может приводить к миолизису скелетных мышц, гематурии после физических нагрузок, гипогликемии, тяжелым заболеваниям сердечной-сосудистой системы и нарушениями в работе печени.
Характерным внешним проявлением этой ферментативной недостаточности является раздвоение язычка мягкого неба, поэтому тщательный осмотр полости рта пациента врачом буквально с первых минут жизни человека поможет предположить наличие у него столь серьезного и смертельно опасного заболевания. Поэтому необходим буквально скрининг всех новорожденных и широкое информирование об этом заболевании и его признаках неонатологов и педиатров. Точный диагноз ставится на основании изменений в анализе крови, методику проведения которого разработали мюнстерские специалисты.
В то же время исследователи установили, что с этим заболеванием можно успешно справиться, компенсировав недостаток фермента фосфоглюкомутазы-1 галактозой. Она выделяется практически у всех людей при переваривании лактозы (молочного сахара), кроме того, она имеется в продаже.
У детей грудного возраста такая проблема не возникает остро, если они находятся на натуральном вскармливании, так как в женском молоке содержится много лактозы. В то же время с возрастом у таких детей начинают проявляться первые симптомы заболевания, замедляется рост, нарушается половое созревание и т.д. Поэтому и детям, и взрослым с такой патологией врачи советуют избегать физических нагрузок и тех видов деятельности, где требуется резкий приток энергии, а также не забывать заменять (где это возможно) глюкозу на лактозу.
Данные своего открытия исследователи опубликовали в New England Journal of Medicine