Здравствуйте,
У нас есть серьезные проблемы со здоровьем ребенка и убедительно просим проконсультировать.
Нашему ребенку (девочке) сегодня 2,5 месяца.
Родилась на 37 неделе беременности с применением кесарева сечения. Беременность протекала при гистозе и многоводии.
Вес- 3840, рост-49.
Были сделаны все полагающиеся анализы и прививки. Тест скрининга – отрицательный по всем пяти пунктам. Родовой травмы не было. На четвертый день после рождения выяснилось, что ребенок самостоятельно не сосет грудь. Потеряла вес до 2440 г. Сделали рассечку уздечки на языке. Начали комбинированное кормление: сцеженное молоко и NAN гипоаллергенный. На второй неделе показали невропатологу, была отмечена мраморность кожи, других отклонений не обнаружили. С рождения практически не было самостоятельного стула, приходилось делать клизму.
В возрасте полтора месяца начали замечать отставание в развитии. И возникла следующая проблема – после кормления, до половины еды обратно вытекает, причем даже через час, и не в виде сгустков, а как свежая (непереваренная). Активность ребенка снизилась. В возрасте два месяца повели на обследование в детскую республиканскую больницу.
Невропатолог, осмотрев, отметил плохое состояние здоровья и направил к гастроэнтерологу. Гастроэнтереолог направил в стационар с предварительным диагнозом «болезнь гирхсшпрунге». Рентген с контрасным веществом не подтвердил этот диагноз. Состояние ребенка несколько ухудшилось и осталось без изменения (средней тяжести - относит. Удовлетворит.). Смотрели детский невролог, эндокринолог, генетик, специалисты высокой квалификации, при консультации зав. кафедры педиатрии, профессора). Подозрение на ДЦП также не подтверждается. Сделали анализ на ТТГ и Т4. гипотериоз не подтвердился, и полностью тоже не исключили, т.к. ТТГ нормальный (2,54), а Т4 есть (1,04-если не ошибаюсь), но в небольшом количестве. Сделали ЭМГ – результаты прекрасные. УЗИ головного мозга – никаких серьезных отклонений. На сегодня следующая клиническая картина: головку не держит, эмоции слабо выраженные (во сне улыбается, наяву изредка и не полностью), плачь вроде бы эмоцианальный, часто спит, подвижность невысокая.
Мать беспокоится, что ребенок не просит еды, хотя при прерывании кормления ребенок начинает плакать, при отбирании пустышки тоже может плакать. Есть реакция (слабая) на присутствие людей рядом, на звуки, движущиеся предметы. Врачам не нравится небо (высокое), хотя я посмотрел у матери такое же высокое небо. Готические черты лица отсутствуют. Также генетик отметила непропорциональность груди(другие специалисты этого не отмечают), и почему то ей не понравились мочки ушей. По рекомендации педиатра проходим курс цветотерапии на приборе «Биоптрон», мать отмечает положительное воздействие, в первую очередь на эмоцианальную активность. Проводился курс лечения стимулирования перистальтики, также делают инъекции актовегина.
Делается массаж. Сдали анализ на ТСХ углеводов (пока результатов нет).
Врачи так и не ставят окончательного диагноза и планируют продолжить обследование по наследственным заболеваниям. В роду наследственных заболеваний не наблюдалось ни с какой стороны, инцеста нет. Ребенок также продолжает срыгивать почти до половины еды, самостоятельного стула практически нет. Продолжается отставание в физическом и психическом развитии. Вес 3960 г. Обезвоживание организма. Мать тяжело переживает, бывают истерики. Пожалуйста подскажите, что можно еще сделать, ведь время идет. Мы больше всего беспокоимся о необратимых изменениях в умственном и физическом развитии (не дай Бог). Пожалуйста, подскажите что еще можно сделать и что это может быть.
